近来跟同事讨论淋巴癌病例资料，同事说某某病人病理学诊断为PTCL-NOS（无特定分型的外周T细胞淋巴瘤），而分子诊断的结论是AITL（血管免疫母细胞性淋巴瘤）。PTCL-NOS和AITL是外周T细胞淋巴瘤的两种亚型，二者不易区分，一般需要有经验的血液病理科医生通过观察病理切片的细微差异诊断，此谓病理学诊断。而随着大量生物标记（biomarker）的，分子诊断（molecular diagnostics)逐渐流行。分子诊断就是通过分析基因组或蛋白质组的生物学标记来获得医学结论的技术。这些生物学标记可以是DNA水平上的基因变异，包括点突变、结构变异，如慢性髓系白血病中著名的费城易位（ Philadelphia translocation）；可以是RNA水平的转录水平高低；也可以是细胞中或细胞表面某种蛋白质水平的高低。相比于传统诊断，分子诊断基于更丰富的数据集，只要有合适的诊断模型，能比传统诊断得到更准确、重复性更好的结论，也更有利于有针对性的为患者提供方案，一定会在精准医疗时代大放异彩。