1.1 生物大数据开发与利用关键技术研究

下设5个研究方向。

1.1.1 生物大数据标准化和集成、融合技术

研究组学数据、医疗数据和健康数据集成融合关键技术，研究开发组学、医疗和健康数据信息模型与集成引擎，研究基于国内外标准规范的消息、文档等接口实现技术，基于下一代互联网技术网络安全技术和高吞吐量传输技术。

1.1.2 生物大数据表述索引、搜索与存储访问技术

重点突破生物大数据资源描述和并行访问技术，构建生物大数据高效索引和可靠可扩展存储管理系统，基于语义的生物大数据资源检索、生物医疗数据关联搜索等关键技术，建立生物大数据资源搜索与获取服务系统。

1.1.3 心血管疾病和肿瘤疾病大数据处理分析与应用研究

分别针对心血管疾病和肿瘤疾病，集成电子病历、图像影像、临床检验数据等多类型数据（覆盖50万以上个体人群，总数据量50TB），开展医疗大数据的处理、存储、分析、应用研究，为提高重大疾病的诊治水平提供大数据支撑。

1.1.4 基于区域医疗与健康大数据处理分析与应用研究

选择覆盖100万以上个体人群，总数据量不少于100TB的区域医疗与健康数据，通过处理、存储、分析、整合，构建面向健康服务的知识库及支撑平台，并提供应用服务。

1.1.5 组学大数据中心和知识库构建与服务技术

集成包括基因组、蛋白质组等组学数据，总数据量不少于100TB，至少60%以上的数据提供对外访问，重点突破个人基因组可视化技术，组学注释与疾病风险评估技术，建立组学大数据知识库及搜索引擎、数据挖掘和可视化分析平台。

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