癌症的基因突变研究出现了里程碑突破

英国Wellcome Trust 基金会设在剑桥大学的桑格研究所牵头的一项国际协作研究项目确认了大约21个独立的基因突变组合与临床上最常见的30种人类癌症的发病有关。

该研究对取自最常见的30种人类癌症的7042个样品进行了功能基因组分析（序列测定），发现与这些癌症相关的基因突变中的绝大多数（97%）与21个基因突变组合有关。

在这21个基因突变组合中，有12个基因突变组合的功能需要进一步确认。与此同时，该研究也发现了与癌症发生有关的新的代谢途径。

这些工作主要是通过DNA序列测定完成的。

以下图表引自Nature（http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12477.html）

（图表来自Sanger Insitute 网站，其中的Signature是指一种癌症基因组内，由于不同的突变过程所造成的不同的基因突变组合）。Different mutational processes often generate different combinations of mutation types, termed ‘signatures’.

这项工作的主要意义在于帮助人们对相应癌症开展早期的“基因诊断”发现，及早发现及早预防...同时也有助于明晰相关癌症发病的分子机制

请参见潘学峰《基因疾病的分子生物学》 2013年 化学工业出版社，北京（印刷中）