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中华民族形成及其遗传基础

已有 6503 次阅读 2012-2-20 21:19 |个人分类:学术科研|系统分类:科研笔记| 中华民族, 遗传基础

    人类群体的起源和演变过程是世界上十大科学问题之一,为此受到了学术界和大众的广泛关注。在经历了人体测量学、古人类学的探索和争论之后,遗传学方法的介入使得这一问题越来越明朗。用遗传学和计算生物学方法研究人群的基因组信息,解决人类起源、多样化和生态适应等领域的问题,遂形成了分子人类学的新兴学科。分子人类学最常用的工具是Y染色体和线粒体。Y染色体是研究群体进化、构建父系谱系最可靠的遗传标记。Y 染色体有近60Mbp 长,除两端2Mbp 多的区段外均不和其它染色体发生重组,是人类基因组中最长的非重组片段,仅存在于男性基因组,严格遵循父子传递。由以上特点,Y 染色体非重组区上发生的单核苷酸多态性突变(single nucleotide polymorphism, SNP)能够单系稳定遗传,成为研究人类家族和族群历史的稳定标记,并可通过这些标记来重构全世界所有男性的谱系演化树[1-3]。1985年,Casanova等发现了Y染色体上的第一个多态性位点[4]。随后,随着变性高效液相色谱技术的兴起,大量Y染色体双等位基因的发现推动了Y染色体在人类进化研究中的运用[5,6]。在线粒体的“非洲夏娃说”[7]提出后不久,通过对Y染色体的研究,在父系遗传谱系上,全世界的人类拥有一个共同的晚近起源于非洲的祖先这一结论也得以证明[8]。近年来, 随着新一代高通量测序方法的应用, Y染色体上越来越多的遗传标记被发现, 尤其是最近一年多以来,复旦大学现代人类学教育部重点实验室在寻找Y 染色体新SNP 的工作中取得了决定性的进展(工作进行中,尚未发表)。我们对百余个中国样本的Y 染色体(包括主要支系)通过基因组DNA 打断、捕获、Solexa 测序,获得了取得了涵盖各单倍群的下游数千个新SNP 位点信息,其中绝大多数在最新公布的Y 染色体树中仍未被报道,如F449、F11、F377等,而这些新位点的大规模检测工作尚未在中国人群中进行。利用Y染色体新增遗传标记再现中国人群的起源、迁徙和混合的各项研究亟待开展。  

    Y染色体遵循着严格的父系遗传规律,而中华民族尤其是汉族姓氏的传递也大致遵循类似于人类Y染色体的这种遗传方式,因此姓氏与Y染色体有很好的平行对应关系,所以可以用Y染色体的遗传结构研究中国的姓氏宗族的发展历史,特别是中华民族起源早期的各个宗姓的演变。姓氏最早在中国产生,其历史可追溯到5000年前,据说早在伏羲氏时代,姓被定为世袭,由父亲向子女一代代的传递[9]。姓氏的基本作用是明血缘、别婚姻。姓氏最早用于遗传研究是在1875年,George Darwin通过分析堂(表)婚得出了英国同姓通婚率和不同阶层的堂(表)近亲通婚率[10]。George Darwin的工作不断被后人丰富和发展,Crow等通过同姓率来计算近亲结婚率[11]。由于居民出生、结婚和死亡等大量相关数据的易得性,姓氏分布与同姓率被广泛用于研究群体遗传结构、迁徙率、流行病学等[11-12]。多项研究证实各国的姓氏的传承是相对连续和稳定的[13-17],这又证明了姓氏和Y染色体关联实践分析的可行性。虽然姓氏在宏观上被用于分析群体遗传结构,但是姓氏并不完全遵从父系遗传。就中国的社会情况而言,收养、继养、入赘、甚至直接改姓,都会影响姓氏与父系血统的关联程度。另一方面,中国大多数姓氏起源于春秋时期的各个封国,当封国内的百姓都以国为姓的时候,这些同国百姓的血统可能本来就不一致。这就造成了很多比较大的姓氏内部遗传结构不一致。即便这样,当我们不拘泥于群体中同一姓氏的研究,而是针对有着明确的历史记载的宗族进行研究,姓氏无疑还是一个很好的遗传标记。

    宗族是由大小不同的具有亲缘关系的同姓群体聚集居住而形成的。中华民族的历史也是其内部各个由同姓的人而组成的宗族的发展史。在一段有较可信历史记录的时期内,整个宗族的姓氏与父系遗传的关联是可以保证的,所以家族的姓氏往往与固定的Y染色体类型共同传递,紧密关联。将宗族研究与Y染色体的研究相结合,可以更好的解读中国五千年父系社会的演变过程。以往的Y染色体进化研究在国外开展得较多[18,19],但是国外的谱系资料一般历史都较短,并不能完全满足Y染色体进化研究的需求。中华民族的不间断的悠久历史和丰富的家谱文字记录正可以弥补这一不足。但是由于国外科学家对中国家谱材料的缺乏和相关历史的不了解,世界上对宗族关系的Y染色体研究大多只涉及中国以外,而我们对中华民族重要宗族的Y染色体研究可以填补这一领域上的空白。

        Y染色体与姓氏、宗族谱系也可应用到少数民族群体分析中。例如,对于鲜卑、契丹等来源姓氏的Y染色体的多态性,填补相关民族史的重要缺环。鲜卑是中国古代史上继匈奴之后北方草原上的又一个强大的游牧部落联盟,鲜卑分为三大支部—东部、北部和西部,东部有段部、慕容部、宇文部等,慕容部在经历慕容氏诸燕(前燕、后燕、西燕、南燕)的流变后被东晋所灭,宇文部落中的迭刺部后来是契丹创始时期的“契丹八部”之一;北部是著名的拓跋部,以及与拓跋多次交战的柔然,柔然被突厥系民族击败后,其南支逃到辽河上游,成为契丹人的祖先之一,北支逃到雅布洛诺夫山脉以东、外兴安岭以南的地区,是室韦的祖先,而室韦是蒙古人的祖先之一;西鲜卑是由慕容吐谷浑率部从东北迁到青海东部,称为吐谷浑,吐谷浑在鼎盛时期占据现青海、甘肃、新疆南部、四川西部,后被吐蕃所灭[20,21]。现今,鲜卑早已经融入了汉族、蒙古族等北方诸民族之中,其中锡伯族自认为是鲜卑的后裔。鲜卑给后人留下了很多难解之谜, 包括其是否起源于东胡, 东、北、西三部鲜卑亲缘关系,与匈奴的基因交流、与契丹、吐谷浑、室韦的源流关系以及与现今北方各民族的关系等等。现今对于鲜卑等古代北方少数民族的研究仅局限稀少甚至有些含混的史料文献、考古材料[22,23],而源自鲜卑且流传至今的拓跋、宇文、慕容等姓氏宗族的Y染色体使人们能够重建古代东北亚人群之间以及古代与现代人群之间的遗传关系,成为了回答上述问题的关键,也为解析魏晋南北朝、五胡十六国时期的历史提供了新的思路和方法。


 参考文献:

1. Underhill PA, Jin L, Lin A et al: An African origin of human Y chromosomes. American Journal of Human Genetics 1997; 61: 86.
2. Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF: New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. GenomeResearch 2008; 18:830-838.
3. The Y Chromosome Consortium: A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome Research 2002; 12: 339-348.
4. Casanova, M., et al., A human Y-linked DNA polymorphism and its potential for estimating genetic and evolutionary distance. Science, 1985. 230(4732): 1403-6.
5. Underhill, P.A., et al., The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Ann Hum Genet, 2001. 65(Pt 1): 43-62.
6. Underhill, P.A., et al., Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nat Genet, 2000. 26(3): 358-61.
7. Cann, R.L., M. Stoneking, and A.C. Wilson, Mitochondrial DNA and  human evolution. Nature, 1987. 325(6099): 31-6.
8. Gibbons, A., Y chromosome shows that Adam was African. Science, 1997. 278(5339): 804-5.
9. 袁义达, 中国姓氏——群体遗传和人口分布. 2002, 上海: 华东师范大学出版社.
10. Darwin, G.H., Marriages between first cousins in England and their effects. J Statist Soc, 1875. 38:153-184.
11. Crow, J.F., Mange, J.F., Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname. Eugenics Q, 1965. 12:199-203.
12. Dipierri, J.E., et al., Surnames in Argentina: A Population Study Through Isonymy. Am J Phys Anthropol, 2005. 128:199-209.
13. Piazza, A., et al., Migration rates of human populations from surname distributions. Nature, 1987. 329:714-716.
14. 袁义达,张诚,马秋云,杨焕明. 中国人姓氏群体遗传I.姓氏频率分布与人群遗传分化. 遗传学报, 2000. 27:471-476.
15. 袁义达,张诚,杨焕明. 中国人姓氏群体遗传Ⅱ.姓氏传递的稳定性与地域人群的亲缘关系. 遗传学报, 2000. 27:565-572.
16. 袁义达,金锋,张诚. 宋朝中国人的姓氏分布与群体结构分化.遗传学报, 1999. 26: 187-197.
17. 袁义达,张诚中国姓氏:群体遗传与人口分布. 2002, 上海:华东师范大学出版社.
18. Legay, J.M., Vernay, M., The distribution and geographical origin of some French surnames. Ann Hum Biol, 2000. 27:587-605.
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21. 马长寿.乌桓与鲜卑. 1962, 上海: 上海人民出版社.
22. 李吉和.鲜卑族在西北地区的迁徙活动.黑龙江民族丛刊,2003.3:77-79.
23. 朱泓.人种学上的匈奴、鲜卑与契丹.北方文物,1994.2:7-13.
24. 张泰湘,范忠泽,王世杰.从最新考古学成就看鲜卑族的渊流与发展.黑龙江民族丛刊,2003.2:63-68.


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