核型与核型分析

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

主要方法G带染色体核型：胰酶＋Giemsa

随着染色体的增长，带纹更精细———高分辨率显带

适用人群：谁需要高分辨染色体检测？

· 生育困境家庭：复发性流产、不孕不育、胚胎停育需明确病因者。

· 遗传病高风险群体：家族中有染色体异常病史、生育过畸形儿的夫妇。

· 辅助生殖机构：需优化胚胎筛选、提升PGT成功率的生殖中心。

· 肿瘤研究团队：探索血液肿瘤、实体瘤染色体变异的科研机构。

技术流程：从采样到报告，全程标准化

1. 样本要求：  

- 全血、羊水、肿瘤组织等均可检测。  

2. 检测技术：  

基于ISCN 2016国际命名标准，全自动染色体收获仪确保结果可重复性。  

3. 报告解读：  

- 专业遗传咨询团队提供报告解读，区分平衡与非平衡异常，评估再发风险。