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Gabriella Miller Kids First研究计划(儿童肿瘤、出生缺陷的基因研究)
定位于前沿探索计划的美国NIH Roadmap计划,2015年新增一项研究计划——Gabriella MillerKids First研究计划。
2015财年,美国国会向NIH Roadmap计划拨款1260万美元用于支撑儿科研究。命名为Gabriella Miller KidsFirst Pediatric Research program (Kids First)的研究计划旨在为儿科研究开发一项儿科疾病临床和基因数据库,用于研究不同儿童疾病的基因机制。10月29日,该计划召开了第一次研讨会。
该计划将从以下类型儿科疾病获得基因数据:①儿童肿瘤(包括不能治疗的儿童肉瘤),NIH期望2016财年起开始从事儿童肿瘤遗传因素研究,并开启精准诊疗相关研究。②出生缺陷(身体部分或者结构的畸形),如唇裂、心脏瓣膜畸形、肢体畸形、大脑或者脊髓畸形等。
第一批用于儿童肿瘤和出生缺陷疾病全基因组测序的人群队列相关工作已经开展。纳入研究的人群队列包含如下人群:①骨科或者软组织罕见肿瘤患者(尤文肉瘤);②药物抵抗的骨肿瘤(儿童骨肉瘤);③唇裂与腭裂(口面裂);④面神经发育障碍,如动眼神经(综合性颅脑神经障碍);⑤先天心脏缺陷;⑥胸部呼吸肌发育异常(先天膈疝);⑦性发育异常。2016财年,Kids First将呼吁将更多的儿童肿瘤和出生缺陷疾病纳入全基因测序研究。
附:Gabriella Miller是一名10岁的英国伦敦女孩,患有脑部肿瘤,她通过自己的努力,在全世界发起倡议,提高了对儿童肿瘤的重视程度。2013年10月Gabriella Miller去世。
参考文献:https://commonfund.nih.gov/KidsFirst
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