1984年12月美国犹他大学的雷蒙.怀特受能源部委托组织召开了一个小型学术会议，该会议围绕检测病人突变基因的方法进行了讨论。会议结束后得出的结论是：要想有效的检测出病人突变的基因，最好的方法是绘制出人类基因组序列作为参考。1985年5月美国能源部提出了测定人类基因组全部序列的草案。1986年3月，诺贝尔奖获得者达尔贝克在Science上撰文《癌症研究的转折点—人类基因组全序列分析》，在该篇文章中首次提出了“人类基因组计划”这一概念。此后，经过美国能源部、科学院、国会和国立卫生研究院组成的专家组反复论证五年之久，1990年10月1日，美国国会正式批准启动人类基因组计划，投资达30亿美元，利用15年时间，于2005年构建完成详细的人类基因组遗传图和物理图。

   由于测序技术的进步和美国赛莱拉公司的强势竞争，2000年6月26日发布人类基因组序列框架图，2001年2月更详细的序列图发布。该计划在提出时也讨论了其长远意义，比如在基础科学上，通过对人类所携带全部遗传信息解读，从分子层面上揭示人体生长发育和各种生命活动的机制，以及衰老死亡和疾病发生的分子机理。在医学应用上，则通过检测个人的遗传信息，确定自己可能会发生的疾病，从而在尽可能的情况下预防疾病的发生。例如，当一个妇女通过基因测序发现自己携带BRCAI突变基因，那么意味着该妇女在患乳腺癌或者卵巢癌的可能性上增大，当然检测到携带突变基因并不意味着就一定会发病，同时还受环境因素等的影响。这时，该妇女可选择是否通过切除双乳腺来预防癌症的发生。最近美国影星茱莉乳腺切除就是对这一意义最好的诠释。

该计划的实施也推动了测序技术的飞速发展，目前个人基因组测序服务周转时间已低至2周。生物学家曾经描绘的美妙蓝图：“每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”，如今想要成为事实已不是什么难事。全球知名测序仪器制造公司Illumina，其总裁兼CEO Jay Flatley曾表示：“Illumina一直相信测序将成为临床上的主流做法。全基因组测序在诊断和治疗疾病上的潜力正迅速获得认可，特别是对于那些光凭症状无法判定的疾病。此时，快速的全基因组测序能提供遗传组成的整体信息，让医生能做出更明智的决定，病人也能更快得到答案。”同时国内很多高通量测序公司也在极力鼓吹个人基因组测序在个性化医疗上的作用，而我们一旦生病进入医院，又常常听从医生的指挥，各种检测与治疗都由他们制定，但其中很多问题却不能忽略，也不应该忽略。

随着技术的飞速发展，传统的道德伦理在当今的社会生活中出现了前所未有的困惑局面，比如人的克隆、胚胎干细胞。高通量测序技术的日益成熟，使得测序价格一降再降，是否就应该直接应用在医疗产业上来辅助治疗，其意义有多大？是否违背伦理？比如亨廷顿舞蹈病，通过基因组测序获知其突变信息，结果是不容质疑的，然而对于疾病的解决目前来看是毫无意义的。而对于尚未发病的人，检测结果被病人获知后是否会患上抑郁乃至自杀？这样的检测结果意义何在？又比如产前无创检测，当我们得知胎儿出生后可能会出现某种缺陷，选择流产对于一个家庭以后的负担与幸福生活具有积极的一面，然而我们是否又有权利将将还未见到一丝光明的婴儿杀死于腹中？当个人遗传信息泄露后，是否会遭受社会歧视，影响个人的婚恋、学习、交友？在更多的伦理问题尚未形成一个标准前，以技术发展乃至金钱驱动为目的的个人信息测序应当让当事人有足够的知情权。

对待生命伦理问题上，国际社会出台了一系列相关法律文件，比如纽伦堡法典、贝尔蒙报告、世界医学协会赫尔辛基宣言等等。在赫尔辛基宣言中就明确写道：医学研究中，医生的职责就是保护人类受试者的生命、健康、隐私和尊严。涉及人的生物医学研究必须遵循普遍接受的原则，必须以对科学文献及其他有关信息的全面了解为基础，以充分的实验室和动物实验为基础。纽伦堡法典也明确提出：受试者的自愿同意绝对必要。

在对待个人基因组序列测定上，不能也不应该只打着临床监测需要或者其他目的而滥加利用与宣传。因此，当个人想要获得自己遗传信息时，一定要有足够的知情权并在目前的情况下承担相应的风险，而不仅仅是听从各方面的鼓吹。

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