从2007年接触医学遗传学，到现在，在圈内也算混了8年了。

2007年到2008年(研一)主要是理论学习。在新乡医学院，杨保胜教授的医学遗传学讲座把我带到了一片新的科学世界，我深深地喜欢上了这一行当。反倒是我的导师徐振平教授，在学术上并没有给我太多帮指导，最重要的帮助就是带我来到华中科技大学人类基因组研究中心，开始了我搞科研的生活。

2008年到2010年，主要是硕士阶段的科研，帮徐老师做了博士论文，也做了自己的硕士论文。这一时期，先后做了成骨发育不全（脆骨症）、全面癫痫伴发精神障碍、软骨发育不全（不匀称侏儒症），假性软骨发育不全、垂体性侏儒、Axenfeld-Rieger综合征、非综合征型进行性听力丧失（耳聋）、特发性先天性眼球震颤（nystagmus）、Cockayne综合征（早老症）、腓骨肌萎缩症（CMT）等遗传病，并和湖北省妇幼保健院合作，成功进行过产前诊断。

读博以后，遗传病做得少了，开始进行遗传病的致病机理研究，但还是做了不少的遗传病检测，先天性眼球震颤，特发性基底节钙化（Fahr病）、软骨发育不全，佝偻病，黄斑变性、莱尼综合征（自毁容貌症）、黏多脂累积症、冷痛敏感症、无痛无汗症、虹膜缺损、脊髓小脑共济失调（SCA）、Mohr综合征、Leber氏遗传性视神经萎缩等。在致病机理研究方面，作为主要贡献者参与鉴定了国际上第一个特发性基底节钙化（Fahr病）的致病基因SLC20A2，揭开了困扰科学界100多年的难题，表明该病至少是由于无机磷跨膜转运出了问题，从而为该病的治疗提供了理论基础，对提高该病的临床诊治水平及药物研发有重要意义。相关成果发表在Nature Genetics上。此外，先天性眼球震颤也有了新的研究突破，具体内容会出现在我的博士论文中。

7年来，我曾独立前往北京，宁夏，安徽，山东，河南等地，进行遗传病家系的收集和分析，也在网上接受了多例遗传病患者的遗传咨询，帮助一些遗传病家系成功进行了产前基因诊断。回顾自己这七八年来的历程，我觉得遗传咨询和基因检测才是我的兴趣所在，而我对遗传病的致病机理研究并没有太多兴趣。所以，我不适合搞科研，遗传咨询师才是我的理想工作。

近10年来，二代测序风生水起，在生命科学和医学领域不断掀起新的浪潮。我有幸赶上了这一时机，希望能在这一领域有所收获。随着测序成本的不断降低，未来将会有越来越多的人轻松获取自己的全基因组DNA序列。但是对于普通人来说，由30亿个A·T·C·G字母组成的DNA序列无异于一本天书，遗传咨询师（基因健康管理师）便应运而生。对某个个体而言，你罹患心脏病/糖尿病/高血压的概率大不大，你的运动能力/学习能力好不好，对烟酒咖啡是否敏感，都可以在DNA序列中找到答案。对于有些遗传病来说，只有到了一定的年龄才会发病，如果预防得好，甚至可以控制终身不发病，虽然你携带了有害突变。对于要生小孩的夫妇来说，提前知悉双方的DNA组合会不会导致某些隐性遗传病的发生也是可以做到的，这样就可以通过第三代试管婴儿或者在怀孕期间进行产前基因诊断来确定腹中的宝宝是否患病，避免患儿的出生，给家庭和社会减少负担。基因检测加上遗传咨询，可以对一个人的生活习惯进行设计，避免对健康有害的生活习惯影响我们的身体健康，我们的生活质量就会大大提高，寿命也会很大延长。我以前很佩服中医防患于未然的神奇技艺，现在有了基因检测和遗传咨询，我们也可以做到。

所以，我很看好基因检测和遗传咨询这一行业，等我今年底或明年年初博士毕业后，我会选择一家好的基因检测公司，好好学习，好好工作，为实现我遗传咨询师的梦想而不断努力。

欢迎有志于基因检测和遗传咨询的朋友和我交流讨论，我的邮箱liyulei@126.com，QQ290050148.