沉默基因不再沉默
2012-1-2 19:37
阅读：4566
标签：沉默基因
科学家已经发现了一个重新激活老鼠身体中一种特殊沉默基因的办法，这种基因与神经发育混乱疾病（neurodevelopmental disorder），即所谓的“天使综合症”（Angelman syndrome）有关。
天使综合征（AS），又称天使征候群、安琪儿综合症，也叫做“快乐木偶病”（Happy Puppet Disease），是一种神经遗传性疾病。病例特点是愉快面容，一逗就笑，手臂有木偶样动作，肌张力低，智力严重低下，严重运动、智力障碍, 共济失调, 肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。临床表现的特征为患者常无明显诱因的大笑。发病概率大约为1/15000。1965年，儿科医生Harry Angelman首次诊断出这类疾病，而直到1997年，科学家们才探究到发病的分子机制——病人无法表达泛素连接酶（ubiqutin-ligase E3A，UBE3A）的功能性复制，而正常情况下这种酶标记大脑中的蛋白用于降解。因此，几种蛋白在大脑中大量积累，从而干扰神经元的功能。
这一2011年12月21日在线发表在Nature期刊上的重要发现意味着沉默基因可以不再沉默，从而大大提升了我们治疗天使综合症的希望，同时也表明其它的基因沉默类疾病可以采用类似的方法加以解决。
（ubiquitin ligase E3，Wikimedia Commons）
参考资料：
[1] H.-S. Huang, et al, “Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons,” doi:10.1038/nature1072, 2011.
[2] http://the-scientist.com/2011/12/21/unsilencing-a-gene/
[3] http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10726.html
转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自胡新根科学网博客。
链接地址：https://wap.sciencenet.cn/blog-52206-524828.html?mobile=1
收藏
当前推荐数：2
推荐到博客首页
网友评论0 条评论
