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澳州史上最“恶毒母亲”或被冤枉?临床遗传学有新发现
2022-12-5 17:11
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2003年5月21日凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 因谋杀自己的三个孩子——帕特里克(Patrick)、莎拉(Sarah)和劳拉(Laura),以及误杀长子迦勒(Caleb)的罪名被判入狱40年,成为了澳大利亚史上最为恶毒的女性连环杀手。然而,经过19年的刑期,来自临床遗传学的新证据有望为其洗脱冤屈。目前来自遗传学的研究结果显示,四个孩子很可能死于自然因素。 

突如其来的怀疑

凯瑟琳·福尔比格是一个孤儿,她在1987年和丈夫克雷格·福尔比格结婚。1989年,他们的第一个孩子迦勒出生了,然而,迦勒出生时,医生给他做了一次检查,发现他有呼吸系统方面的问题。迦勒去世的时候只有19天大。之后他们的孩子相继去世,帕特里克和莎拉去世时的年龄分别是8个月和10个月大。劳拉是唯一一个活过一年的孩子。刚出生时的劳拉十分健康,然而在她19个月大的时候,却因不明原因的窒息去世。在劳拉死去不久,福尔比格受到了怀疑。当一个孩子去世时,人们可能会认为只是一次意外,可是当4个孩子接连猝死,这就让人很难相信只是“意外”了。这些怀疑最终在克雷格发现福尔比格的日记之后得到了肯定——日记中清楚记载了她对劳拉的“警告”。最终福尔比格成了震惊澳洲的“谋杀”案凶手。

福尔比格的日记引自https://www.sohu.com/a/557988898_121150436

 

福尔比格的日记引自https://www.sohu.com/a/557988898_121150436

来自临床遗传学的新证据

   虽然福尔比格因日记沦为阶下囚,但她在狱中一直没有放弃证明自己的“清白”。2018年8月,在福尔比格的律师提出请愿后,新南威尔士州总检察长马克·斯皮克曼 (Mark Speakman) 宣布,将根据围绕该家庭发生的多起意外死亡案件的新证据,对她的罪刑进行复审,这是福尔比格定罪后的第一次调查。随后,福尔比格的律师找到了当时任职于澳大利亚国立大学 (ANU) 的遗传学家卡罗拉·维努埃萨(Carola Vinuesa),请求其对福尔比格的DNA进行测序和分析。目的是为了看看福尔比格的基因是否携带任何突变,如果孩子遗传了这些突变,可能会为他们的死因提供另一种解释。维努埃萨同意提供帮助,她的同事、居住在悉尼的遗传学家托多尔·阿尔索夫(Todor Arsov)从福尔比格身上采集到了样本。同年的12月,维努埃萨和阿尔索夫从福尔比格提供的样本中发现了一种新的基因突变,变体位于钙调蛋白2(CALM2)的基因上。人类有三个钙调蛋白基因,编码相同的蛋白质。这些蛋白质与钙结合并控制其在细胞中的浓度,调节心脏的收缩。当这些基因发生突变时,携带这些突变基因的人往往患有严重的心脏病。而后续的研究中也发现,福尔比格的两个女儿莎拉和劳拉从母亲身上继承了CALM2变体。然而,这一发现受到了参与此次调查的悉尼团队成员的质疑,他们对CALM2变体的致病性提出了疑问,其中的部分原因是福尔比格本人就携带CALM2变体,但她表现的十分健康。虽然维努埃萨辩称,福尔比格的健康状况并不完全为人所知,并提出,一些携带致病变异的人通常不会表现出明显的体征或症状,但负责第一次调查的前法官雷金纳德·布兰奇 (Reginald Blanch) 并没有采纳她的观点。2019年7月他在调查报告中确信福尔比格有罪。

   维努埃萨表示这个结论“令人困惑”。她在后来参与的科学家和律师聚会的一次演讲中,抱怨法律体系依赖“直觉”来做出决定。带着这个“困惑”,维努埃萨给丹麦奥尔堡大学的蛋白质科学家迈克尔·奥弗加德(Michael Toft Overgaard) 发了电子邮件,询问他是否可以进行功能分析以确定福尔比格携带的变体的细胞效应。奥弗加德的团队花了数周的时间精心制作具有福尔比格携带的突变的钙调蛋白,称为G114R,其中第 114 位的氨基酸甘氨酸 (G) 被精氨酸 (R) 取代。他们发现,福尔比格体内的G114R变体就像其他已知CALM基因变异一样拥有极强杀伤力,往往能诱发突变携带者(包括睡眠中的婴幼儿)心脏骤停甚至猝死。奥弗加德的团队表示:“我们认为此变异可能致使两名女婴自然死亡。”2020年11月由澳大利亚、丹麦、法国、意大利、加拿大和美国的科学家组成的国际团队在EP Europace 杂志上发表了其研究结果。研究人员得出结论,这些女孩携带的突变为可能由感染引发的致命性心律失常事件埋下了隐患。据报道,这两个女孩在死前都患有呼吸系统疾病,劳拉尸检中的心脏炎症现在看起来比以往任何时候都更加值得注意。此外,他们还发现另外两个孩子,迦勒和帕特里克的BSN基因都存在两个罕见的变体,而BSN基因在小鼠实验中能引起致命性癫痫。

发表于EP Europace 杂志上的文章图片引自https://academic.oup.com/europace/article/23/3/441/5983835?login=false

科学与法律的斗争

2020年的研究促使备受尊敬的澳大利亚科学院参与进来。其首席执行官安娜-玛丽亚阿拉伯(Anna-Maria Arabia)在第一次调查后收到维努埃萨的来信时,就已经对案件产生了浓厚的兴趣。当国际团队的论文在EP Europace期刊上发表后,澳大利亚科学院和福尔比格的律师将其作为请愿书的基础,要求新南威尔士州州长赦免福尔比格。2021年3月2日他们寄出的请愿信有 90 多位著名科学家的签名,其中包括诺贝尔奖获得者伊丽莎白·布莱克本和彼得·多尔蒂,以及儿科、心脏病学和遗传学方面的专家。

目前第二次调查听证已于2022年11月14日开始,来自世界各地的科学家和临床医生被召集就证据发表意见。如果福尔比格的罪名被推翻,那么此案将成为澳大利亚历史上最严重的冤假错案。新南威尔士州法院会给出怎样的回答?这场科学与法律之争将会是怎样的结局?答案将会在未来的几个月内揭晓。 

本文作者:Wendy 

参考资料:https://www.nature.com/articles/d41586-022-03577-9

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