研究人员介绍，β-地中海贫血的病理发生不仅是由于β-球蛋白（HBB）的丧失，而且还由于β-球蛋白结合伴侣α-球蛋白（HBA1/2）的红细胞毒性积累和聚集。

研究人员描述了一种由Cas9/AAV6介导的基因组编辑策略，该策略可以在源自β-地中海贫血的造血干细胞和祖细胞（HSPC）中用全长HBB转基因替换整个HBA1基因，足以使β-球蛋白:α-球蛋白信使RNA和蛋白质比率正常化，并恢复患者来源的红细胞中功能正常的成人血红蛋白四聚体。

编辑过的HSPC能够在小鼠中进行长期和双系造血重建，从而建立了用HBB替代HBA1作为治疗β-地中海贫血的新治疗策略。

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https://doi.org/10.1038/s41591-021-01284-y