根据联合国粮食和农业组织（FAO）的统计，全世界水牛存栏量2.07亿头，分布在五大洲约67个国家和地区，为人类提供奶、肉以及畜力。

我国水牛存栏2200多万头，在长江流域及以南地区被广泛饲养。白水牛的皮肤呈粉红色，被毛、角和蹄均为白色，而眼睛呈现黑色，是珍贵的畜禽遗传资源，常见于中国及东南亚。虽然人们已经知道水牛白毛色是显性遗传的性状，但其分子机制却一直未被解析。

研究团队通过全基因组重测序、转录组测序、Nanopore单分子测序以及基因功能研究，发现在白水牛Agouti信号蛋白基因（ASIP）上游存在一个LINE-1转座子的插入。

该LINE-1长2809个核苷酸，只含有完整LINE-1转座子的5’-UTR区域，但仍行使ASIP基因新的强启动子功能，使白水牛皮肤ASIP基因的表达量提高了近10倍，且LINE-1转录序列与ASIP基因编码外显子形成白水牛特有的融合转录本。

组织学实验表明，ASIP基因的高表达阻碍了黑色素细胞的发育，导致白水牛皮肤基底层缺乏成熟黑色素细胞及色素颗粒。这些全新的组学结果系统地揭示了水牛白毛色性状形成的分子机制。

白毛色形成的分子机制

此外，课题组还通过对普通牛、水牛和牦牛基因组中LINE-1元件的进化分析，证明白水牛ASIP基因上游的LINE-1转座子元件属于物种特异的LINE-1亚家族，起源于沼泽型水牛亚种内的LINE-1转座事件。普通牛与水牛的ASIP基因都存在独立进化的LINE-1转座子插入，导致其毛色模式的改变，呈现了一种转座子调控基因表达并进而决定性状形成的趋同进化现象。

普通牛和水牛两个物种中LINE-1转座子调控ASIP基因表达的趋同进化现象

水牛白毛色性状遗传机制的阐明，使其成为家养水牛中第一个被解析分子遗传机制的表型性状，丰富了人们对动物白毛色形成机理的认识，加深了对白水牛遗传特性的了解，为我国白水牛特色遗传资源的有效保护和科学选育提供了重要的科学依据。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1093/molbev/msaa279