近日，意大利University of Trieste血管与腔内血管外科的Mario D’Oria教授对Wang等发表在CVIA期刊的一项重要研究结果进行了编辑部评论，文章题为“Multi-Omics Exploration of Risk Factors and Pathways Linking Respiratory Conditions and Abdominal Aortic Aneurysm”。文章评价了慢性阻塞性肺疾病（COPD）与腹主动脉瘤（AAA）之间的因果联系及潜在的分子机制；Mario D’Oria教授认为这项工作以其整合多组学（multi-omics）策略的创新方法，为探索复杂疾病共病机制树立了新标杆。
研究亮点
1. 首次证实因果关系
通过双向两样本孟德尔随机化（MR）分析，研究首次明确指出COPD并非仅与AAA偶然共存或仅源自共同的生活方式风险因素（如吸烟），而是可能直接促进AAA的发生，对临床筛查和公共卫生策略具有重大意义。
2. 多组学深度整合，直击分子机制
利用GTEx数据库，发现48个与两种疾病相关的共享基因，其中KIF3A以显著的抑制作用引起关注，可能参与免疫细胞信号与细胞内运输调控；在对肺租子与主动脉组织中单细胞转录组测序（scRNA-seq）精准定位PLTP、RIF1、IFI27L2等关键基因的表达细胞类型（如成纤维细胞、免疫细胞），揭示COPD与AAA可能共同参与的基质重塑机制。
3. 更广泛的临床关联
PheWAS分析显示，这些基因与多种免疫及代谢性状相关，提示其具有多效性（pleiotropy），为未来药物研发与副作用预测提供了重要参考。
4. 临床与研究意义
鉴于COPD与AAA存在潜在因果关系，建议临床对COPD患者加强AAA筛查，尤其是高危人群。优先对KIF3A、PLTP等基因开展功能验证及药物开发研究，并在更多种族群体中进行验证，以提高研究结果的普适性；同时为制定共病疾病的早期干预与精准治疗策略提供了新的科学依据。
Mario D’Oria教授认为这篇文章不仅是COPD与AAA关联研究的重要里程碑，更是多组学方法在复杂疾病研究中的典范。它提醒我们，疾病之间的关系可能远比表面看到的复杂，而精准医学正是解锁这些隐藏联系的钥匙。
引用方式：
D’Oria M. Multi-Omics Exploration of Risk Factors and Pathways Linking Respiratory Conditionsand Abdominal Aortic Aneurysm. Cardiovascular Innovations and Applications. 2025. Vol. 10(1). DOI: 10.15212/CVIA.2025.0019
https://www.scienceopen.com/hosted-document?doi=10.15212/CVIA.2025.0019
转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自国际科学编辑科学网博客。
链接地址：https://wap.sciencenet.cn/blog-3387871-1502710.html?mobile=1
收藏
