关于期刊：
《Journal of Biochemical and Clinical Genetics》（JBCGenetics）是一本致力于研究人类遗传疾病的临床和生化方面的医学期刊，包括：代谢异常、畸形学、神经遗传学、细胞遗传学、遗传综合征、新生儿筛查、携带者检测、遗传疾病的流行病学、药物遗传学、癌症遗传学、行为遗传学、社区遗传学、单基因和多基因疾病的筛查、胎儿病理学、产前和植入前遗传诊断以及遗传咨询，以及遗传疾病预防和治疗的进展。该期刊重点关注遗传性疾病发病机制的基础研究以及人类疾病分子诊断的实际进展。基因组学和下一代测序技术的临床应用被视为重要贡献。
JBCGenetics是沙特医学遗传学会的官方期刊。
期刊合集：
https://www.scienceopen.com/collection/DiscoverSTM_JBCGenetics
宗旨与范围
JBCGenetics旨在持续覆盖遗传性疾病和出生缺陷的所有生物学和医学方面，以及在当前基因型/表型相关性背景下的表型分析。
该期刊还将报道人类遗传疾病的动物模型、伦理、法律和社会问题、胎儿遗传病理学和畸形学、遗传漂变、医学遗传学的历史方面，以及双胞胎和孪生研究。期刊通过强调对表型和疾病自然史的细致记录，围绕表型分析的主题展开。
除研究文章外，期刊的常规栏目还包括临床报告、社论、快速出版和读者来信。
https://blog.scienceopen.com/2025/02/journal-of-biochemical-and-clinical-genetics-on-so/
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