青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病，又称青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-
Onset Diabetes of the Youth，MODY），为一种发病年龄早，较为少见并呈常染色体显性遗传的单基因遗传疾病，常被误诊为1型或者2型糖尿病，现将之归为特殊类型的糖尿病。分子遗传学诊断可以在糖尿病病人中明确MODY诊断和分型，从而有助于治疗和预测可能的后果和临床过程。比如，HNF1α突变患者对磺脲类药物的降糖作用非常敏感。这类患者用磺脲类药物治疗可以更好地控制血糖。目前研究所知，MODY至少由11个明确的不同基因突变引起，其中MODY1-6基因的研究比较多。
      根据MODY临床标准确定家系内先证者，对先证者的MODY基因进行分子缺陷筛查研究，进一步确定家系内的突变基因位点成为确定MODY家系的基本路线。MODY相关基因的分子筛查在确定MODY亚型、有效针对性的治疗和防治预后中起到很重要的作用。研究显示，通过筛查基因突变进行基因诊断可提高新生儿糖尿病患者的生命质量，并减少诊疗费用，故建议把基因诊断广泛应用于其他疾病诊断中。《科技导报》2011年第15期28—34页刊登了帕它木·莫合买提、伊力哈木江·伊马木等的研究论文“维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查”，选择一个维吾尔族早发糖尿病家系，对临床特点进行分析，采用DNA直接双向测序技术对维吾尔族MODY家系中MODY1-6基因缺陷进行分子筛查，发现了17种多态性变异，其中HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NEUROD1基因的c. 164G>A尚未见报道，其他是已报道的MODY基因常见多态性，未发现MODY1-6基因致病突变。
      通常MODY发病年龄较早，与肥胖或超重无关联，故被误认为是1型糖尿病。MODY口服降糖药治疗至少5年有效，一般未发生酮症酸中毒，至少在发病2年内不依赖胰岛素治疗，可有心血管并发症，故有时候也误认为是2型糖尿病。MODY的一些临床表现与1型糖尿病相似，有些临床表现与2型糖尿病相似。它在临床表现上与1型和2型糖尿病都有共同点。因此有些学者把MODY归类为“1.5型糖尿病”。本期封面图片中，两片大叶子（红色和绿色）分别代表1型和2型糖尿病，中间的黄色部分代表发病率较低的MODY。本期封面图片由热比亚·努力提供，本期封面由金功博设计。（责任编辑   吴晓丽）