自1990年代以来，由于生活方式的改变和早期筛查计划的实施，50岁以上人群的结直肠癌发病率有所下降低，但是，无论在低收入和高收入国家中，50岁以下男性和女性的结直肠癌发病率一直在上升。目前尚不清楚为什么出现这种早发性结直肠癌发病率上升的发展趋势，对早发性结直肠癌病因的研究范围仍然有限，通常只是侧重于研究发病原因的某个单一侧面，而引发结直肠癌的病因可能存在多种因素，因此需要多学科途径来扩大对这个日益普遍的问题的深入研究。
根据对145项有关早发性结直肠癌患者回顾性研究的分析结果，国际专家团队着重对此类患者的诊断和治疗提出了一系列建议。总体而言，原则上需要对所有50岁以下的人群，都应该接受结直肠癌的风险分层，并及时进行症状评估。所有新诊断的早发性结直肠患者都应该接受胚系基因检测（germline genetic testing），最好是在手术之前完成检测。
这些建议涵盖了七个有关结直肠癌的广泛范畴：诊断、风险因素、遗传学、病理肿瘤学、治疗、内窥镜检查和支持性疗法。作为早发性结直肠癌的首次建议共识发表在最近一期的（Clinical Gastroenterology and Hepatology，临床胃肠病学和肝病学）杂志上。 目前涉及临床治疗主要存在的认知差距是，如何确定采用手术适应症、辅助治疗、新辅助治疗和支持治疗的时机和方案。 在诊断方面，任何50岁以下具有可疑症状的个人都应接受结直肠癌的风险评估。 这些可疑症状包括但不限于：便血、不明原因的缺铁性贫血或不明原因的体重减轻。 结肠镜检查最好是在看医生后的30天内尽早安排，选用高质量、高清晰度的窥镜检查非常重要。
在风险评估方面，任何有结直肠癌家族史，和/或有风险因素和合并症史的个体都可以视为高风险个体。大约28%早发性病变的患者可有结直肠癌家族史，这与晚发性结直肠癌非常相似。而且，至少在目前，年龄因素本身不应影响内窥镜、手术和肿瘤治疗的决策。 患者诊断之后，所有病人都应接受胚系基因检测，检测最好在手术前进行，因为这可能会影响到治疗方案的决策。 在治疗前需要检测评估的还要包括所有肿瘤标本的错配修复表型（mismatch repair phenotype，MMR 蛋白的免疫组织化学染色或微卫星不稳定性检测）。
胚系基因检测组合（panel）应包括下述基因：APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、POLD1、POLE、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11 和TP53。 在成本不高的情况下，还可以包括一些比较常见且可能影响到临床治疗的其他候选检测基因：如，BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2 和PALB2。 检测的基因还可以进一步包括那些突变不太普遍，但也可能影响到临床治疗的基因：BRIP1、BARD1、CDKN2A、CDH1、RAD51C 和RAD51D。如果成本不高，与结直肠癌或息肉的相关基因：AXIN2、GREM1、MLH3、MSH3、MBD4、NTHL1、RNF43 和RPS20也可以列入检测之列。
在治疗方面，目前尚无证据表明新辅助治疗、辅助治疗或全身治疗在早发性和迟发性患者之间应该有什么不同。内窥镜检测、手术和肿瘤治疗也应与老年患者采用的治疗方法相似。但治疗方案应根据以下因素采用个体化的治疗方式：异时性结直肠癌（metachronous CRC）的高风险性、胚系和体细胞基因检测结果、对生育能力的考量、妇科肿瘤伴随治疗适应症，以及大剂量化疗引起恶心和呕吐的风险等。
治疗后的第1年和第3年，患者应接受标准的随访监测检查。至少每5年进行一次结肠镜检查。 遗传性结直肠癌患者应根据特定的基因变异和表型接受定期的基因检测。需要对所有早发性结直肠癌患者提供有关保存生育能力的指导，说明治疗可能对生育能力产生的不利影响，也有必要对患者提供社会心理方面的支持。 对那些携带可能导致妇科癌症高发风险的致病性基因变异的患者，可以进行预防性子宫切除术（伴随或不伴随双侧卵巢切除术）。根据治疗可能带来导致生殖腺体损伤的风险、治疗计划中的已知风险，以及疾病发展阶段和严重程度来评估和考虑保留生育能力的可能选项。
对于支持疗法的选择，早发性结直肠癌患者可能更容易出现化疗引起的恶心和呕吐，尤其是在体重指数较低的女性患者，但采用的支持疗法应该与迟发性结直肠癌相似。 其他支持疗法包括，尽早对患者机体活动和营养方面提供个体化的支持措施，以维持和恢复肌肉质量。尽早提供社会心理或性心理咨询服务，以应对因治疗和疾病对性健康产生的影响。
Delphi Initiative for Early-Onset Colorectal Cancer， Clinical Gastroenterology and Hepatology 2023;21:581
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