循环肿瘤DNA通常是指血液循环中的来自肿瘤细胞的DNA。大多数DNA都位于细胞核内，伴随着肿瘤增长，许多死亡的肿瘤细胞可以被新生的肿瘤细胞取代。死亡的肿瘤细胞分解后的许多产物（包括DNA）就被释放到血液中。这些释放进入血液循环，来自肿瘤细胞的DNA,就叫做循环肿瘤DNA（ctDNA）。ctDNA是目前临床上“液体活检”的主要内容之一，对肿瘤的发生，发展和预后判定等临床过程的监控有重要的实用价值。
许多研究显示ctDNA水平的测定能反映患者体内肿瘤体积的改变， 专业用语就是肿瘤负荷量（tumor burden）的变化。肿瘤负荷量的变化往往反映出疾病过程的改变，比如:治疗后肿瘤状态是否发生了改善？或者疾病是否发生了恶化性进展？等等。目前，对ctDNA与肿瘤负荷量相关性的研究认为，ctDNA检测可以作为判断体内肿瘤负荷量的替代性标志物。
无论采用突变基因还是甲基化的基因检测方法，ctDNA在晚期肿瘤患者中更容易检测到。ctDNA阳性比率随肿瘤分期的增加而增高。ctDNA与肠癌肿瘤负荷量的相关性以下几个方面的证据：1. 突变基因ctDNA检测水平与肿瘤体积的相关性为r = 0.50；2. 甲基化ctDNA水平与肿瘤体积的相关性为r = 0.75； 3. 突变基因组（panel of 14 突变基因）检测到ctDNA水平与肿瘤最大直径明显相关(p = 0.00002)，也与肿瘤直径总和明显相关(p = 0.00009)；4. ctDNA 阳性患者倾向有更多的多脏器的肿瘤转移；5. ctDNA 阳性患者倾向有更多数量的转移淋巴结； 6. 影像学检查显示的肿瘤体积的大小也与ctDNA 检测水平具有显著相关性。
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