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由小生大:小小碱基引发大案件! 精选

已有 5159 次阅读 2016-9-6 16:33 |系统分类:观点评述| 基因测序



由小生大

特洛伊被毁灭之后,埃涅阿斯背井离乡,爱上了迦太基女王狄多。这是一件小事,这年头往爱河里跳的人很多。当狄多发现埃涅阿斯将要离开她去罗马,她的绝望真的令人泪目。她夜不能寐,内心无法平静;绝望、愤怒和爱恋撕扯着她的内心。

怎么能发生这种事情呢?

圣经告诫我们要爱自己的敌人(克罗斯比、斯蒂尔斯、纳什和杨说我们应该爱跟自己同一战线的人)。实际上,埃涅阿斯和狄多的爱情就是爱自己敌人的典型,据说,他们无法继续的爱情最终导致了布匿战争的爆发

在罗马谣言女神法马的努力下,他们恋爱的消息广为传播、甚至漂洋过海。据古罗马诗人维吉尔所说,法马的能力在于让最初又小又弱的东西迅速膨胀,走在地上,却埋首于云端。如果读过《People》和《Hello!》杂志,你就明白鸡毛蒜皮的小事用超大版面报道是怎么一回事了。


调查也是一件一件小事的集合。英格兰的征服者威廉所推行的末日审判调查[1] 就是最初的公共信息大调查之一。为了确保税赋和兵役的正确分配,他下令调查贵族和国家收入的来源。这其中包含了大事和小事,大到皇家园林,小到一株灌木丛,甚至还对不同用途的木材进行了详细区分。

单个灌木丛可能不值什么,买一个汉堡也花不了多少钱,但是现在麦当劳的估值超过了1000亿美元。所以规模大小可能不重要,数量多少才是关键记载,威廉所拥有的灌木丛数量还是相当可观的。

基因测序其实也是一项调查。

每个人体内都有三十亿对碱基,就算只对人体内的易感基因进行调查(因为在基因序列水平上,人与人的相似度高达99.9%),检测的对象也多达一百万项。基因检测的对象为单个碱基,例如A、C、T或者G。非常小,一般情况不是很重要。



但是,偶尔也会存在特例。

最近,加利福利亚法院有一个案子就是围绕一个男孩的单个碱基来展开的。这个孩子的父母在他入学的时候提供了健康证明,表示他有一个(法院的文件中显示的是“几个”)与囊性纤维化症(以下简称CF)相关的标记物。

囊性纤维化是一种遗传性肺部疾病,通常会引起肺部感染。在欧洲人中,相关的基因突变很常见,差不多每30人中就有一个携带CFTR变异基因。只有CFTR基因的双拷贝都发生变异才存在患囊胞性纤维化症的风险。CF儿童很容易受到其他CF儿童所携带的传染性肺病病毒的感染。在Chadam的案例中,帕洛阿尔托学校的一个老师(错误地)把Chadam的孩子也患有CF这件事告诉了另一个CF儿童的家长。于是这个家长要求Chadam的孩子转校,最后校方答应了。

Chadam一家辩解说他们的孩子没有CF,然后孩子还是回到了学校。这是否意味着他们打赢了这场战,Chadam家的孩子和父母可能会有不一样的见解。

目前尚且不清楚Chadam一家是否向学校声明他们的孩子只有一个拷贝的CFTR变异基因,这样的话他永远不会患上囊胞性纤维化;或者他有两个拷贝的变异基因,只是没有显示出任何症状。

如果是前者的话,那么学校的反应就太搞笑了。每三个教室中就有一个教室里坐着一个携带了CFTR变异基因的孩子。他们都不可能给其他的孩子造成患病风险。

如果Chadam一家曾经透露那个孩子CFTR基因的两个拷贝都有变异,那么学校的行为可能就没那么搞笑了。DeltaF508位点突变(并不是那个孩子的突变位点)在与其他CFTR变异结合时具有很强的渗透性。

也就是说,在携带这种变异基因及另一种CFTR变异(常见的与CF相关的CFTR突变差不多有30种)的人中,大多数都患有CF。非DeltaF508位点的CFTR变异渗透性则要弱得多。

也有可能小男孩两个拷贝的CFTR变异渗透性都比较高,尽管没有表现出任何症状,他也可以被视作其他CF学生的潜在风险。在这种情况下,他很有可能患有CF,并会把肺部病毒传染给身体较差的孩子。不过在没有任何症状的情况下,这种风险只能算是潜在的。

本案的法律判决已经超过了我的能力所及,大家不妨自行百度了解更多。但是这个案例再一次证明了小事的重要性。孩子基因中的一个小小碱基就决定了校方是否具有披露孩子基因型的权利。美国法律禁止以个人的基因信息作为是否录用的标准,但是这一规定并不适用于生活的方方面面(例如学校)。

目前该案的判决对Chadam一家不利,地区法院与校方意见一致,Chadam一家对学校歧视的投诉不成立,但是还在努力上诉中。



调查不仅仅对威廉一世掌控国家大小事至关重要,调查的重要性也在土地森林法中得到了体现。总调查员就是皇家园林的主管,负责确定所有皇家园林的范围和领域。正如森林法中所规定的那样,人们有权决定如何使用土地,土地的明确划分对确定人们有权在什么地方做什么十分重要。

在人类的基因中可能也存在类似的领域,所以未来没准会出现基因组调查员这种职业。申请者不用自备经纬仪或者望远镜,能熟练使用数据库即可加分。

[1]末日审判书:又名土地税赋调查册,主要内容就是查户口查土地。在编年史中对这事是这么评价的:他令人调查得如此详尽,乃至没有一海德土地,也没有一维格特土地,的确(叙述起来是一种耻辱,但是在他看来这样做并不是耻辱)也没有一头公牛、一头母牛、一头猪被遗漏而没有记录在案。


(本文为Dr.Brain Ring 原创,小编编译,点击http://charter-of-the-genome.org/2016/02/10/surveyor-general-of-genomes-and-genes/即可阅读原文。如有转载需求,请联系yangqiao@idna.com.cn。)




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