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人类APOE基因位于19号染色体上,编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白,影响突触可塑性、神经元纤维再生及Aβ蛋白降解与沉积等神经生理过程。APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。
-与非ε4携带者相比,携带1个APOEE4者发生AD的风险增加约3~4倍,携带2个APOEE4者发生AD的风险则增加约10~15倍。
-因此,APOE基因分型检测可以提示阿尔兹海默症的发生风险。
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