据公开报道，国内无创产前基因诊断的竞争对手至少有3家：华大基因、贝瑞和康、达安基因，但仅有华大基因在竞争中胜出，从而使其诊断测序仪及其配套试剂盒一举获得国家食品药品监督管理局的正式批准。

此后，华大基因不仅可以利用这个“唯一合法性”独自开展基因诊断服务，也可以通过其产品的“独占性”卖仪器、卖试剂给全国的各大医院，从而“垄断”基因诊断市场。其他竞争对手却只能申请临床试点“小打小闹”。

为什么华大基因具有如此强劲的竞争力？本人认为，这无疑与其著名的国际声誉、雄厚的经济实力、扎实的业务基础密切相关，而其他竞争对手无论“硬件”和“软件”都不可能与华大基因媲美。

首先，华大基因从1999年成立起，就先后承担了人类基因组计划“中国部分”（1%的主要完成单位）、人类单体型图谱计划（10%）、亚洲人基因组图谱（炎黄一号）和水稻基因组计划等多项享誉世界的高水平基因组研究。

其次，华大基因在2013年收购了美国Complete Genomics测序仪生产商，其生产的测序仪就挂上了华大基因的牌子——BGISEQ-1000。同时，华大基因也基于Life Technology的Ion Proton贴牌生产了另一个华大基因品牌——BGISEQ-100。

第三，华大基因已与全国200多家及全球52个国家的近900家医院开展无创产前基因诊断合作，目前已经成功完成30万例检测任务。

更幸运的是，华大基因自产测序仪“绕过”了进口医疗器械注册必须先在原产国临床应用的门槛，而其他竞争对手使用的国外测序仪都没有在原产国临床应用。比如，Illumina公司生产的Hiseq测序仪就未获美国食品药品监管局（FDA）批准临床应用。

在商业竞争中，“一家独大”都是不好的，肥了商家，苦了百姓。因此，呼吁国家食品药品监管局加速批准其他竞争性基因诊断产品的临床应用，以便让民众“货比三家”，明白消费。同时，也有助于推进技术进步，降低服务价格，这样既能确保民众实惠消费，又能让商家合理赚钱。

最后我想强调，第二代高通量基因测序技术用于染色体病风险评估并未发挥其应有的优势，正如有人戏言其为“高射炮打蚊子”。不过，我相信，这只是全基因组测序技术大规模、全面介入人体健康检查这一庞大市场的前奏，标志着生物技术的应用正在进入一个新纪元，相当于手机的3G时代，让我们期待4G时代的迅速来临！

附：“无创产前基因检测”原理

生物通：产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的许多方法都无法精准进行产前诊断，贵司这项重要的“无创产前基因检测”技术对于解决这个问题具有重要意义，这一技术的原理是什么呢？ 华大基因：1997年，科学家发现孕妇外周血中含有胎儿游离DNA，而随着目前DNA测序的成本降低，一门新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生。 华大基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体（21三体，18三体，13三体……）的风险率。 具体可以参看下图，这是以21号染色体为例进行的说明。 假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。而对于怀有21-三体胎儿的孕妇，由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有“21-三体综合征”患儿的风险指数。   这项技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方法，评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。 生物通：这种技术服务操作是需要多少天能得到结果，诊断有效率是多少？假阳性率是多少呢？ 华大基因：一般15个工作日后可以得到结果，但随着技术的进步，时间将会缩短。检出率和特异性均达到99.9%以上。临床试验阶段假阳性率为0.08%，假阴性率为0.00%，正式临床应用阶段假阳性率及假阴性率均为零。 具体流程图如下： 生物通：目前这一产前诊断方法是否还只是针对唐氏综合症？对于其它的13号，和18号染色体遗传疾病是否也可以进行检测？ 华大基因：目前所有染色体的数目异常也即染色体非整倍体，我们都会同时检测。其实每条染色体的检测技术是没有差别的，只是由于每种染色体数目异常疾病的发病率各有差异，目前除21以外的其他染色体阳性病例在积累的过程中，我们本着科学、严谨，以患者为本的态度，针对这些孕妇，是会给医生有提示的，医生会根据提示进行下一步处理。

请注意：目前“无创产前基因检测”价格尚未制定，此前的试行价格是3000元左右，提供的“风险程度”结果仅供参考，不能作为终止妊娠依据。

感到幸福你就拍拍手

（凤凰传奇原唱，曾庆平翻唱）

转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自曾庆平科学网博客。

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