精选
遗传病主要包括基因病、染色体病和线粒体病，其中基因病是某个基因突变所致，而染色体病是染色体数量或结构的变异。对孕妇进行产前诊断，可以及时发现遗传病，并提前终止妊辰，防止诞下遗传病患儿，有利于提高人口素质，值得在医院推广应用。
对于染色体病的产前诊断，过去采用的是染色体核型分析。以唐氏综合症（先天愚型）为例，其病因是成对的21号染色体多出来一条额外染色体（称为“三体”），只需一台普通光学显微镜和一点染色液，就能对此病做出准确诊断（下图）。
该方法因操作简便、结论可靠而被誉为诊断“金标准”，不会也没有必要被其他方法取代。可是，刚刚看到某大医院官方网站介绍，他们现在已改用最新的“无创产前基因检测”开展染色体病的诊断服务（见附件）！言下之意，管它是不是“金标准”，新的必然取代旧的，以后想做染色体分型可能就是一种奢望了。
这种新的基因检测手段，并非普通的基因扩增（PCR）或简单的基因测序，而是最先进的第二代高通量全基因组测序及生物信息学分析。事实上，基因病只需PCR及测序即可确诊，而鉴别诊断也有多重PCR及测序可以选用，方法简单，价格便宜。换句话说，即使诊断基因病，也用不着进行全基因组测序。
凡是正规医院正式开展产前诊断服务，必须采用经过国家有关部门正式批准的诊断试剂盒，否则擅自使用未经批准的任何技术和产品都是非法的。我上网查询后得知，国家食品药品监督管理局最近首次批准华大基因的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒上市。
不言而喻，“首次批准”的产品意味着“唯一合法”的产品。在此请问华大基因，莫非你们的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒就是专门提供给医院开展染色体病产前诊断的？我再搜查一番，了解到这两款诊断试剂盒的原理，一款采用的是“联合探针锚定连接测序法”，另一款采用的是“半导体测序法”。前一种方法我基本了解，仍然属于杂交-扩增-测序相关技术，后一种方法我虽不了解，但无疑还是离不开测序。
显然，从肉眼识别到机器分析是一种技术进步，但任何疾病的诊断是否非采用先进技术不可就值得商榷了，因为成本与价值必须成正比。打个比方，现在早就有了机器人和激光技术，给病人开刀也可以用机器人实施激光切割，但不知有多少人付得起昂贵的手术费！
同样，一个完全可以用经典、可靠、价廉和“金标准”方法诊断的染色体病，为何要改用不常用且“大材小用”的基因病诊断方法？为何检测染色体的数量和形态变化非得要测序呢？为何不研制高质量、高标准的染色体分型试剂盒？
除非你们给孕妇产检时测序开出的是“白菜价格”，否则若仅仅是为了创新，我不得不感叹：这样的“创新”是穷人难以承受之重啊！
附：
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