James X Sun, Agnar Helgason, Gisli Masson, Sigríður Sunna Ebenesersdóttir, Heng Li, Swapan Mallick, Sante Gnerre, Nick Patterson, Augustine Kong, David Reich & Kari Stefansson. A direct characterization of human mutation based on microsatellites. Nature, August 23, 2012 DOI: 10.1038/ng.2398

通过对85000名冰岛人DNA的高分辨率突变分析，确定人类祖先与非人类灵长类动物黑猩猩在进化上发生分歧的时间在370万年至660万年前。

该研究是由Reich实验室与冰岛雷克雅未克的一家生物医药公司deCODE Genetics的研究人员共同完成的。他们从24832个包含父、母、子女的家庭共85289名冰岛人中提取DNA，对其中约2500个短链“卫星”序列（重复DNA序列）进行分析，鉴定出2058个基因突变位点。

研究发现，大多数突变均来自于父亲。每个母系突变对应于3.3个父系突变。在20岁至50岁之间，来自父亲的突变率加倍，但母亲的突变率与年龄无关。这一结果也许能解释为什么自闭症与父亲的年龄相关。

Michael C Turchin, Charleston WK Chiang, Cameron D Palmer, Sriram Sankararaman, David Reich, Joel N Hirschhorn. Evidence of widespread selection on standing variation in Europe at height-associated SNPs. Nature Genetics, 2012; DOI: 10.1038/ng.2368

美国波士顿儿童医院的Hirschhorn小组的研究结果解答了人类身高的遗传、适应和进化规律。他们首次发现了一些影响人类身高的基因突变，这些突变规模较小，但分布广泛，并且变化恒定。

具有“高”版本遗传变异的人平均身高较高，而具有“矮”版本遗传变异的人平均身高则较矮。他们发现，北欧的“高”版本遗传变异比南欧更为常见，这也许可以解释为何北欧人（如瑞典人）比南欧人（如意大利人）的个子普遍偏高一些。

M. Florencia Camus, David J. Clancy, Damian K. Dowling. Mitochondria, Maternal Inheritance, and Male Aging. Current Biology, 2012; DOI: 10.1016/j.cub.2012.07.018

女人比男人活得长是个普遍现象，通常女比男多活5岁到6岁。在活到85岁的人中，有6个是女人，有4个是男人，而在百岁老人中，男女长寿比率是1:2。

男人的寿命长短与线粒体DNA突变率高低成正比，而线粒体全部来自母亲。如果母亲线粒体DNA损伤较重，那么儿子寿命较短，反之则较长。据此推测，男人是否长寿应该与母系的寿命记录直接相关，而与父系的寿命记录无关。

奇怪的是，女儿的线粒体也来自母亲而不是父亲，但它无论突变率多高也不会影响女儿的寿命。另外，线粒体基因突变还能造成雄性不育，但对雌性的生育没有影响。