Contributed by Inder M. Verma, January 29, 2014 (sent for review October 31, 2013; reviewed by David M. Livingston and Thomas M. Jessell)
博文
PNAS论文：乳腺癌基因或影响大脑发育一文的替代计量结果
||
BRCA1基因是DNA受损的重要指示信号，科学家可以据此预知卵巢癌和乳腺癌，但该基因在其他方面的作用目前尚不清楚。美国加州圣地亚哥市索尔克生物研究所遗传学兼分子生物学家Inder Verma领导的研究小组发现，体内不含有BRCA1基因的老鼠在出生后不久便会死去，因此可以确定，BRCA1基因是维持生命所必需的。
数年前，Verma的一名学生发现，BRCA1在神经外胚层区域特别活跃，该区域蕴含大量神经肝细胞。Verma和同事想要弄清BRCA1基因在该区域特别活跃的原因以及如果去除BRCA1基因会导致什么后果。为此，他们培育出一种其他方面正常，只是特定细胞中没有BRCA1基因的老鼠。结果发现，随着老鼠不断长大，其大脑只有正常尺寸的1/3，且大脑内部学习和记忆的区域范围大幅度缩减。此外，这些老鼠还存在运动失调问题。研究者将该结果在线发表于近日的美国《国家科学院院刊》。
科学家决定弄清为何去除BRCA1基因会导致此类问题。他们发现，尽管老鼠神经肝细胞的分裂频率正常，但当细胞重组后，死亡的细胞却变得异乎寻常地多。研究者还发现，BRCA1基因的蛋白质能帮助DNA在分裂过程中避免断裂。若没有其辅助，DNA的断裂将被一种名为ATM蛋白激酶的分子探测到，后者将通过一种化学途径将受损的细胞杀死。因此，没有BRCA1基因的老鼠在发育过程中有 过多的细胞被杀死。而幸存下来的细胞有很多是畸形和紊乱的。而这种细胞紊乱与癌症有相似之处。
Verma指出，虽然BRCA1基因能对大脑尺寸和功能产生深远影响，但这种影响不太可能发生在携带变异BRCA1基因的人类身上，因为患者体内仍含有许多正常运转的BRCA1基因，而老鼠则根本没有。（来源：中国科学报 段歆涔）
http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/20144914583413432503.shtm
Role of BRCA1 in brain development
Online Impact
This Altmetric score means that the article is:
in the 99 percentile of a sample of 84523 of the 85177 tracked articles of a similar age in all journals
in the 93 percentile (ranked 62) of the 963 tracked articles of a similar age in PNAS
Article Usage
Abstract/Extract Full-Text PDF
TOTAL DOWNLOADS 本文下载量 10147 505 1246
TOTAL DOWNLOADS 2014 10147 505 1246
Aug 2014 200 35 43
Jul 2014 159 47 41
Jun 2014 345 90 92
May 2014 556 107 114
Apr 2014 5022 219 361
Mar 2014 3865 7 595
Article usage is updated on the 15th of each month, starting after the first month of publication.
http://www.pnas.org/content/111/13/E1240.abstract?tab=metrics
https://wap.sciencenet.cn/blog-280034-829560.html
上一篇：PLOS ONE 论文：血糖诊断Ⅱ型糖尿病一文的替代计量结果
下一篇：BMJ论文：青少年CT扫描或略增患癌风险一文的替代计量结果
扫一扫，分享此博文