TCEAL1(转录延伸因子A-like 1)基因编码一种21kDa的核磷蛋白,与S-II类转录延伸因子有关。TCEAL1是TCEAL蛋白家族(TCEAL1-TCEAL9)的九个成员之一,这些蛋白的基因都映射到Xq22.1-Xq22.2区域。尽管编码基因很接近,但TCEAL1与大多数TCEAL/BEX蛋白质的整体序列一致性有限,这种有限的序列相似性支持TCEAL1可能不与其他TCEAL蛋白家族成员共享冗余功能。Xq22.2大小为约1.2Mb,包含19个已注释的基因,其中蛋白脂蛋白1(PLP1)与两种孟德尔神经系统疾病(Pelizaeus-Merzbacher病和痉挛截瘫2型)相关。已有研究描述了Xq22.2杂合缺失与早发性神经疾病(EONDT-肌张力减退,智力障碍,神经行为异常,面部特征畸形)相关,其中包含六个相邻基因(BEX3、RAB40A、TCEAL4、TCEAL3、TCEAL1和MORF4L2的最小重叠区域(SRO))。TCEAL1之前被认为是Xq22.2微缺失引起的神经系统综合征的可能因素,但没有明确的证据表明它与单基因疾病有关。https://blog.sciencenet.cn/blog-3479614-1368241.html
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
esemina@mcw.edu
Am J Hum Genet (P 1537-6605 E 0002-9297) H指数:280 2022 年 109 卷 12 期 2270-2282 页
PMID:36368327 相似文献
http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=041e1373-d17a-4bf9-992b-e88f0f99e43e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368327/
http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=3009f864-e05e-4ad1-8f72-976c03951a22
01. | 2022 | 4 篇 | 26.667% |
02. | 2021 | 3 篇 | 20.000% |
03. | 2020 | 3 篇 | 20.000% |
04. | 2019 | 2 篇 | 13.333% |
05. | 2017 | 2 篇 | 13.333% |
06. | 2016 | 1 篇 | 6.667% |
01. | genet med | 3 篇 | 20.000% |
02. | am j med genet a | 2 篇 | 13.333% |
03. | cold spring harb mol case stud | 2 篇 | 13.333% |
04. | am j hum genet | 1 篇 | 6.667% |
05. | clin dysmorphol | 1 篇 | 6.667% |
06. | clin genet | 1 篇 | 6.667% |
07. | eur j hum genet | 1 篇 | 6.667% |
08. | eur j med genet | 1 篇 | 6.667% |
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10. | j hum genet | 1 篇 | 6.667% |
01. | 美国 | 8 篇 | 53.333% |
02. | 法国 | 6 篇 | 40.000% |
03. | 德国 | 5 篇 | 33.333% |
04. | 荷兰 | 5 篇 | 33.333% |
05. | 英国 | 3 篇 | 20.000% |
06. | 澳大利亚 | 2 篇 | 13.333% |
07. | 比利时 | 2 篇 | 13.333% |
08. | 丹麦 | 2 篇 | 13.333% |
09. | 瑞士 | 2 篇 | 13.333% |
10. | 西班牙 | 2 篇 | 13.333% |
没有聚类出数据 |
01. | Humans | 15 篇 | 100.000% |
02. | Intellectual Disability | 15 篇 | 100.000% |
03. | Muscle Hypotonia | 15 篇 | 100.000% |
04. | Neurodevelopmental Disorders | 15 篇 | 100.000% |
05. | Child | 10 篇 | 66.667% |
06. | Phenotype | 10 篇 | 66.667% |
07. | Female | 8 篇 | 53.333% |
08. | Male | 8 篇 | 53.333% |
09. | Whole Exome Sequencing | 8 篇 | 53.333% |
10. | Developmental Disabilities | 7 篇 | 46.667% |
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