邓飞
使用TASSEL学习GWAS笔记(2/6):对基因型数据进行质控及导出基因型
2021-7-25 19:28
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使用TASSEL学习GWAS笔记(2/6):对基因型数据进行质控及导出基因型

昨天,我介绍了TASSEL的安装和读取plink基因型数据,使用TASSEL学习GWAS笔记(1/6):读取plink基因型数据和表型数据

这里,我们查看一下基因型数据导入后,如何对数据进行质控。

1. 导入后的基因型文件

导入后的基因型数据:

2. 对基因系数据进行质控

这里TASSEL提供了SNP位点质控和样本质控。

2.1 SNP位点质控

这里,选择次等位基因频率为0.05,MAF小于这个的位点删除,质控后的基因型数据保存为*Filter为后缀。

2.2 样本杂合度质控

这里,我们没有对样本杂合度质控,如果需要的话,可以设置杂合度的区间。

3. 基因型数据导出

很多时候,纠结plink数据如何转化为hapmap格式,或者hapmap格式如何转化为plink格式,现在有方法了,在TASSEL过一遍,选择导出格式就行了。

编写啥代码,鼠标点点点不香嘛!!!

选择基因型数据,点击File --> Save As

可以看到支持很多格式:

3.1 导出plink格式

选择导出的格式为plink格式:

查看一下文件,re1-plink.plk.map, re1-plink.plk.ped

用git看一下导出的数据情况:

3.2 导出vcf格式

查看vcf结果:

3.3 导出Hapmap格式

查看导出的文件:

预览一下hapmap格式:

3.4 导出Hapmap Diploid格式

设置:

文件预览:

结果是二进制文件,不能预览。

3.5 导出HDF5格式

文件预览:

结果是二进制文件,不能预览。

4. 基因型导入plink中质控

这里,我们直接用导出的re1的plink文件,进行质控,质控后再返回TASSEL中。

 plink --file re1-plink.plk --maf 0.01 --geno 0.1 --mind 0.1 --hwe 1e-4 --recode --out qc_plink

「质控情况:」

  • 22个样本,由于缺失,删掉了
  • 99个SNP,由于缺失,删掉了
  • 0个SNP,由于哈温平衡,删除了
  • 0个SNP,由于maf,删除了

质控后的结果保存为qc_plink.ped, qc_plink.map.

5. 质控后的plink文件,导入到TASSEL中

点击下面菜单:下拉菜单中,选择plink格式:

选择对应的map和ped数据:读取成功:

下一篇,介绍基因型数据可视化:kingship,LD,MDS的方法,欢迎关注:

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