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疫病的易感性差异,是一个很常见的医学遗传学问题。
不同社会阶级、种族、年龄、性别、组织器官、细胞类型,疾病的易感性、症状都不一定一模一样。
对不同民族来说,容易感染的疾病都不尽相同。原因主要是跟民族起源以及“始祖效应”(founder effect)有关。所谓“始祖效应”,简单来说,就是祖先含有某一些易感基因或者变异,则后代也容易获得这种易感基因或者变异。
小时候在农村见过一个家庭有一种病,现在才知道叫遗传对称性色素异常症(DSH)。其典型症状是花脸、花手、花脚,是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,表现为皮肤出现对称的、形状和大小不规则的色斑。这种病多见于亚洲人群,发病率为1.5/100 000。临床报告也多以中国人和日本人的男性为主。
(遗传对称性色素异常症)
在撒哈拉以南非洲和地中海区域(南欧地区如意大利、希腊、土耳其)的人们,容易患一种叫“镰刀形细胞贫血症”。但是有意思的是,该疾病的患者也因祸得福,因为他们不容易患疟疾。想象下,远古时代,当疟疾横行的时候,这种贫血症患者似乎是幸运的。
(镰刀形细胞贫血症)
白种人,尤其是北欧的白人,容易患一种叫做囊肿性纤维化的疾病。该病可能会影响身体多处,其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 大约每2,500个初生婴儿中,便有一个会患上这种基因遗传疾病。
中欧的犹太人族群,有一种特有的遗传疾病,叫戴萨克斯症。百度百科是这么说的:此疾病的发生是因为一个分解细胞膜上脂质的必需酵素发生了变异所导致。异常的细胞膜片段会逐渐累积,造成神经系统的退化。罹病的个体3岁以前就会死亡。德裔犹太人的平均智商高于普通欧洲人。由于过去2000年的智商进化选择,这种现象非常明显。但在拥有高智商的同时,德裔犹太人也饱受戴萨克斯症等遗传病折磨。这种疾病会破坏神经系统。德裔犹太人的遭遇似乎说明脑力的提高也意味着患病风险的提高。
北欧白人,特别是最古老土著凯尔特人后裔,容易患一种遗传性血色病。
波多黎各人,容易患一种叫“海一普综合征”的白化症。
众所周知,美国是种族大熔炉。美国目前居住大约1500万亚裔美国人,占总人口的5%左右。
拥有这么多种族,科研机构和政府部门很容易进行很多种族健康、疾病相关的比较研究。例如,2016年的一则报告称:美国疾病控制和预防中心公布的数据显示,亚裔美国成年人无论生理还是心理都是美国人中最健康的。
这一人群包括了华裔、菲律宾裔、印度裔、日裔、越南裔和韩裔,报告称华裔“与所有美国成年人相比,在所有的五项指标中都更健康。”
这些指标包括健康状况、多种慢性病史,上一个月的严重心理困扰以及工作或社会参与的局限性。
越南裔成年人最有可能报告健康状况为一般或较差,但只有17%的人选此项。不过,这比12%的全美平均水平要高。
菲律宾裔报告最多的是慢性疾病,日裔则感到工作限制最多,韩裔最有可能报告其社会参与的局限性。
另外,目前研究表明,亚裔人群的肥胖指标也显著低于其他人种。亚裔人群的体质(或基因)决定了我们身体的绝对肥胖程度确实低于其它一些种族(如白人,黑人)。
亚裔人群在世界人口中乳腺癌的发病率最低。尽管如此,癌症仍为亚裔人群首要死因,癌症尤其是亚裔妇女1980年以来的首要死因。2020年最新的一项nature研究表明(https://www.nature.com/articles/s41588-019-0569-6),在整体的基因层面上,华裔肺腺癌患者基因组比欧洲患者更稳定,基因变化更少,而且部分患者可能更容易从免疫治疗中获益。首先 基因组“更稳定”,这是从TMB数据中反映出来的,华裔患者的TMB水平,每百万碱基中只有2.04个突变,远低于欧洲患者的5.08个,这很大程度和华裔吸烟患者的TMB水平,只有欧洲吸烟患者的一半(3.29/7.01)有关。基因变化更少,则包括了好几个层面的因素,首先就是癌症的驱动基因上,不吸烟的华裔患者平均每人只有2.08个,吸烟的也只有3.64个,都要比对应的欧洲患者群体水平低30-40%。而在驱动基因的种类上,亚洲患者标志性的EGFR突变有47%的患者携带,和EGFR一般不共存的还有KRAS,此外是TP53等基因,这些驱动基因出现的模式和基因拷贝数的变化,也比欧洲患者更少。
疾病面前,人人不一定是平等的。这主要是由患者家系、生活史、甚至是祖先的遗传特性决定的。
现代医学和遗传学、基因组学已经有大量证据表明,传染性疾病、遗传性疾病、甚至癌症等,在不同人种中存在易感性、症状上的差异。
基于种族本身的差异,来寻找致病基因和突变,进而设计药物,可能是未来各个国家,医学遗传学家需要关注的问题。
实际上这也是个体医疗、精准医疗的一部分!
参考文献
https://www.nature.com/articles/s41588-019-0569-6
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