超机动Ehlers-Danlos综合征和超机动频谱障碍患者的胃肠道问题

什么是EDS？

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组非炎症性遗传性疾病的名称，这些疾病都是结缔组织疾病。结缔组织是我们身体的一个支撑结构，由许多蛋白质组成，包括胶原蛋白，这是最常被认为与EDS有关的蛋白质。胶原蛋白在皮肤、肌肉和韧带中含量丰富，为这些结构提供力量和支撑。胶原蛋白的变化可能意味着这些结构在EDS中更具“弹性”。

EDS有多种类型，每种类型都以不同的方式影响身体。最常见的Ehlers-Danlos综合征类型是过度活动型（hEDS，以前也称为EDS III型或关节过度活动综合征），这也是胃肠病学中最常见的类型。在这一领域的许多专家认为HEDS是关节过度活动综合征（JHS）的一个连续体，或者现在被称为“高迁移率谱系障碍”（HSD）。在本文中，HED还将提到HSD。在hEDS中，主要的可识别因素是皮肤弹性或“弹性”和超柔关节的存在，这意味着关节可以超出“正常”极限。hEDS的这些和其他体征和症状可能以不同的组合和/或严重程度在人与人之间出现。EDS，尤其是hEDS的真实发病率尚不清楚。虽然hEDS以肌肉骨骼症状为特征，但对某些患者来说，非肌肉骨骼症状往往是最困难的。

EDS如何影响消化系统？

由于结缔组织遍布全身，包括消化道在内的身体周围的许多不同结构都会受到EDS的影响。结缔组织存在于消化道中，对完成消化所需的被动机械运动至关重要。消化道结缔组织的任何异常都可能改变其运动方式，这可能导致hEDS患者出现一系列症状。消化道神经周围也存在结缔组织，结缔组织的异常可能使肠道更加敏感。重要的是要记住，虽然hEDS中可能存在消化道功能的差异，但尚未确定诊断性生物标记物，需要更多的研究来更好地了解消化系统内结缔组织的性质和影响，尤其是在其他EDS亚型中。

消化道始于口，止于肛门。消化道的许多方面都可能受到影响，包括上消化道（食道、胃和十二指肠）以及下消化道（小肠、大肠、结肠和直肠）。我们经常看到主要症状仅与上消化道或下消化道有关的患者，一些研究发现，相当一部分hEDS患者出现某种胃肠道症状。

什么样的肠道问题会发生？

消化道症状的类型、频率和严重程度因人而异，因为hEDS患者各不相同。最常报告的影响上消化道的问题是胃酸反流和慢性/复发性消化不良，伴有疼痛或不适，饭后早饱。下消化道可出现便秘、腹痛、腹胀、腹泻和全身腹部不适等问题。恶心和呕吐可与上述任何症状同时发生。

胃排空延迟/运动障碍

胃肠运动障碍这一术语通常用于描述肠道的异常运动（如运动迟缓或痉挛）。一些hEDS患者的胃活动迟缓，这意味着胃内容物进入小肠的排空延迟，这通常被称为胃排空延迟。胃排空延迟的严重程度从轻度到重度不等，最严重的形式称为胃轻瘫（轻瘫=瘫痪）。一部分hEDS患者确实存在胃排空延迟，但只有少数患者严重到可以诊断为胃轻瘫。餐后出现大量腹胀和/或饱胀或恶心呕吐的患者可以检测胃排空延迟，但重要的是要注意，到目前为止，hEDS和胃轻瘫之间的联系尚未明确确定。

在其他患者中，胃的敏感性增加可能是一个更常见的问题。胃部运动障碍和敏感性增加都可能与胃酸或胆汁反流、腹胀、餐中早饱/餐后长饱和恶心等症状有关。

胃灼热/反流

有一些初步研究表明，患有hEDS的人更容易在食管下端出现小裂孔疝。这意味着胃的上端通过横膈膜（分隔胸腔和腹腔的大肌肉）上的小孔（裂孔）滑入胸腔。这是一个很常见的发现，通常并不危险，但这可能意味着关闭肌肉以阻止胃中的食物或液体流回食道的效率较低，导致胃酸反流和/或胃灼热症状，这被称为胃食管反流病（GERD或GORD）。然而，也有可能在没有裂孔疝的情况下出现反流和/或烧心症状。这些症状可能与运动障碍、食道敏感性增加有关，或者与这些根本原因无关。

腹胀

腹胀是hEDS患者的常见症状，尽管其根本原因尚不完全清楚，但人们认为运动障碍可能是一个促成因素。如果肠道内出现停滞（即便秘），则可能发生小肠细菌过度生长，这可能导致食物过度发酵，导致气体产生，这也可能与腹胀有关。hEDS和细菌过度生长之间的联系尚未明确确定，需要进一步研究。

便秘

成人慢性便秘是一个常见且使人虚弱的问题，据估计，约有12%至19%的普通人群会出现这种情况，女性和老年人更容易出现这种情况。便秘在EDS患者中也很常见，据认为结肠迟缓和肠道排空困难是主要原因。然而，往往有许多因素相互关联，可导致便秘，如饮食、代谢（激素）或神经（神经）状况、处方药的副作用，尤其是阿片类止痛药，或身体疾病，如肠脱垂。

直肠和生殖器脱垂

被认为是一些hEDS患者的潜在问题，可能是导致便秘的一个因素。直肠脱垂是指直肠衬里（粘膜）（称为部分脱垂）或整个直肠壁（称为完全脱垂）伸入直肠，妨碍排便。直肠脱垂通常发生在排便时，然后消退，但更严重的直肠脱垂也可能发生在站立时。然而，在大多数情况下，脱垂往往很小，不需要任何积极的干预。如果在测试中诊断出明显的脱垂，并且认为它会导致你的胃肠道问题，你的医生会推荐你去看外科医生。

功能性胃肠道疾病

有时，hEDS患者出现反流、胃灼热、便秘或恶心等症状时，在任何医学测试中都可能无法确定其症状的原因，这些患者随后被诊断为功能性胃肠道疾病（FGID）。有症状但未发现潜在原因的患者占胃肠专科新转诊患者的三分之一以上，因此这是一种常见的情况。一项针对因无法找到症状原因而被转诊至专家的患者的初步研究表明，超过三分之一的患者符合关节过度活动的标准，其中许多患者此前曾被诊断为肠易激综合征或功能性消化不良。肠易激综合征是功能性胃肠病最常见的例子，其特征是反复腹痛和频繁的排便习惯改变。功能性消化不良是功能性胃肠病的另一种类型，与上腹痛、腹胀、恶心和腹胀等症状有关，经常在饭后出现。