什么是亚甲基四氢叶酸还原酶突变

我们的身体是由数万亿个细胞组成的，每个细胞都包含着我们的基因，这些基因是塑造我们的指令集。基因是DNA片段，每个基因都提供一组特定的指令，通常编码特定的蛋白质或特定的功能。

人类大约有20,000个基因，亚甲基四氢叶酸还原酶基因是一个帮助身体处理叶酸的基因。大约30-60%的人携带亚甲基四氢叶酸还原酶基因变体，这可能导致血液中叶酸和b族维生素水平低，同型半胱氨酸水平高。随着时间的推移，亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的这些下游效应会使人们面临许多常见健康问题的更高风险，如可预防的心脏病、结肠癌、中风、阿尔茨海默病等。

亚甲基四氢叶酸还原酶是一种基因，它为机体提供制造一种称为亚甲基四氢叶酸还原酶的特定酶的指令。当我们吃含有叶酸的食物时，亚甲基四氢叶酸还原酶将其转化为甲基叶酸（叶酸的活性形式）。

甲基叶酸对甲基化至关重要，甲基化有助于优化身体中大量的过程，包括DNA的产生、激素的代谢和适当的解毒。

可能有一个异常变体（杂合子）或两个（纯合子），从父母传给孩子。你有越多的变异，我们的身体就会有更多的甲基化问题。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变可能会改变我们的代谢方式，并将饮食中的营养转化为身体可以使用的活性维生素、矿物质和蛋白质。这种基因突变也可能影响激素和神经递质水平、大脑功能、消化、胆固醇水平等。

我们的身体是不可思议的复杂机器。甲基化是允许一些内部开关（即身体受体）打开和关闭以有效发挥作用的过程。同一分子也被称为S-腺苷-L-甲硫氨酸，被称为通用甲基分子，它提供一个甲基（CH3）基团，使我们的心血管、解毒和神经系统能够发挥作用。如果叶酸甲酯不存在，这种甲基化过程就会停止，导致各种症状。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的症状

亚甲基四氢叶酸还原酶突变对每个人都有不同的影响，症状可以是长期健康问题，也可以是整体健康几乎不明显的变化。研究表明，亚甲基四氢叶酸还原酶突变与若干健康问题之间存在关联，包括：注意缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症、自身免疫性疾病与甲状腺问题、心血管疾病、慢性疲劳、结肠癌、消化问题（包括肠易激综合征）、激素问题（包括多囊卵巢综合征）、偏头痛、精神分裂症。

研究甚至发现亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与抑郁症、焦虑症和其他精神疾病有关。亚甲基四氢叶酸还原酶产生一种必需酶，将叶酸转化为一种在情绪调节神经递质产生中起作用的形式。