乳糖吸收不良和不耐症的遗传学基础

肠道乳糖酶的遗传学将世界人口分为两种表型：有消化乳糖的能力（显性性状）和没有消化乳糖的能力（隐性性状）。乳糖的益生元效应可能对这些表型的结肠菌群产生不同的影响。

一、乳糖吸收不良症的遗传学基础

1、成人乳糖吸收不良的国家、地区和全球评估

2017年10月《胃肠肝柳叶刀（Lancet Gastroenterol Hepatol.）》发表的Storhaug等人的文章“成人乳糖吸收不良的国家、地区和全球评估：系统回顾和荟萃分析”详细介绍了世界不同地理区乳糖吸收不良患病率的情况。该研究表明全世界乳糖吸收不良的患病率差异很大，他们对不同国家和地区成人乳糖吸收不良的患病率进行一个最新的系统回顾和荟萃分析，并评估不同检测方法之间的差异。他们通过搜索MEDLINE和Embase来确定乳糖吸收不良和乳糖酶持续性患病率的研究报告。利用基因分型、氢呼气试验（氢和甲烷呼气试验）、乳糖耐受性试验和其他试验方法，评估了10岁和10岁以上成人与儿童乳糖吸收不良或乳糖酶持续流行率数据的研究，包括横断面和前瞻性研究。排除了10岁以下儿童的研究，使用自我报告数据的研究，以及包括胃肠病病房住院和门诊患者的研究。研究由两位作者（CLS和SKF）筛选，数据值由两位作者（CLS和SKF）独立提取。主要结果是乳糖吸收不良的患病率。总共筛选了2,665条记录，包括116篇全文文章中的306个研究群体（主要来源）；来自59篇文章的144个额外研究群体的数据来自于综述文章，因为无法获得全文的主要文章（次要来源）。在450个研究人群中，231个人群通过基因分型进行评估，83个人群通过氢呼气试验，101个人群通过乳糖耐受性试验进行评估，35个人群通过其他未充分描述的方法进行评估。这些研究包括来自89个国家的62,910名受试者，代表了占世界人口的84%人群。当根据国家的规模进行标准化计算时，乳糖吸收不良的全球流行率估计为68%（95%可信区间64-72），从西欧、南欧和北欧的28%（19-37）到中东的70%（57-83）不等。当仅使用基因分型数据评估全球患病率时，估计值为74%（69-80），而使用乳糖耐受性测试数据的患病率为55%（46-65），使用氢呼吸测试数据的估计值为57%（46-67）。根据10项指标进行评估偏倚风险，其中12篇文章得分为10分，表明偏差风险较低，76篇文章得分为9分，26篇文章得分为8分，2篇文章的评分为7分（表明偏见风险较高）。大多数被评估国家的研究之间存在着很大的异质性。乳糖吸收不良在世界上大部分地区都很普遍，不同地区之间差异很大，总的发病率约占世界人口的三分之二。认识到乳糖吸收不良的区域模式对于指导胃肠道症状的治疗很重要（Storhaug, et al. 2017.）。