英国剑桥大学George S. Vassiliou和Pedro M. Quiros共同合作，近期取得重要工作进展。他们研究提出了髓样肿瘤风险的多参数预测方案。相关研究成果2023年8月24日在线发表于《自然—遗传学》杂志上。
据介绍，髓系肿瘤包括急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增生性肿瘤。大多数病例发生于克隆性造血（CH）的共同祖先。
研究人员分析了454340名英国生物银行参与者的数据，其中1,808人在招募后0-15年发生髓系肿瘤。研究人员描述了后来发展为髓系肿瘤（pre-MN）的个体与对照组在CH突变概况和血液学/生物化学测试参数方面的差异，发现在诊断前几年可以检测到疾病特异性变化。通过分析“pre-MN”和对照组之间的差异，研究人员开发并验证了Cox回归模型，该模型量化了进展为每种髓系肿瘤亚型的风险。研究人员构建了“MN-predict”，这是一个网络应用程序，通过输入基本血液测试和遗传数据来生成与时间相关的预测。
总之，这一研究表明，许多发展为髓系肿瘤的个体可以提前几年被识别出来，并为疾病特异性预测提供了一个框架，这将对研究人员和医生有很大的用处。
附：英文原文
Title: Multiparameter prediction of myeloid neoplasia risk
Author: Gu, Muxin, Kovilakam, Sruthi Cheloor, Dunn, William G., Marando, Ludovica, Barcena, Clea, Mohorianu, Irina, Smith, Alexandra, Kar, Siddhartha P., Fabre, Margarete A., Gerstung, Moritz, Cargo, Catherine A., Malcovati, Luca, Quiros, Pedro M., Vassiliou, George S.
Issue&Volume: 2023-08-24
Abstract: The myeloid neoplasms encompass acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms. Most cases arise from the shared ancestor of clonal hematopoiesis (CH). Here we analyze data from 454,340 UK Biobank participants, of whom 1,808 developed a myeloid neoplasm 0–15years after recruitment. We describe the differences in CH mutational landscapes and hematology/biochemistry test parameters among individuals that later develop myeloid neoplasms (pre-MN) versus controls, finding that disease-specific changes are detectable years before diagnosis. By analyzing differences between ‘pre-MN’ and controls, we develop and validate Cox regression models quantifying the risk of progression to each myeloid neoplasm subtype. We construct ‘MN-predict’, a web application that generates time-dependent predictions with the input of basic blood tests and genetic data. Our study demonstrates that many individuals that develop myeloid neoplasms can be identified years in advance and provides a framework for disease-specific prognostication that will be of substantial use to researchers and physicians.
DOI: 10.1038/s41588-023-01472-1
Source: https://www.nature.com/articles/s41588-023-01472-1
Nature Genetics：《自然—遗传学》，创刊于1992年。隶属于施普林格·自然出版集团，最新IF：41.307
官方网址：https://www.nature.com/ng/
投稿链接：https://mts-ng.nature.com/cgi-bin/main.plex
本期文章：《自然—遗传学》：Online/在线发表
