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美国加州大学圣克鲁兹基因组研究所Benedict Paten小组使用剪接泛基因组图实现单倍型敏感的泛转录组分析。该项研究成果于2023年1月16日在线发表在《自然—方法学》杂志上。

据研究人员介绍，泛基因组学正在成为生物信息学中一种强大的计算范式。该领域的主题是种群水平的基因组参考结构，通常由序列图组成，用于减轻参考偏差，并促进分析，这是以前基于参考方法的难点。

研究人员将这些方法扩展到转录组，以分析以泛转录组为主题的测序数据：一个群体水平的转录组参考。这个工具链包括对VG工具箱的补充和一个独立的工具RPVG，可以构建拼接的泛基因组图，将RNA测序数据映射到这些图上，并在泛转录组中执行单倍型敏感的转录物表达量化。结果表明，与最先进的RNA测序映射方法相比，该工作流程提高了准确性，并且可以有效量化单倍型特异性转录本表达，而无需事先表征样本的单倍型。

附：英文原文

Title: Haplotype-aware pantranscriptome analyses using spliced pangenome graphs

Author: Sibbesen, Jonas A., Eizenga, Jordan M., Novak, Adam M., Sirn, Jouni, Chang, Xian, Garrison, Erik, Paten, Benedict

Issue&Volume: 2023-01-16

Abstract: Pangenomics is emerging as a powerful computational paradigm in bioinformatics. This field uses population-level genome reference structures, typically consisting of a sequence graph, to mitigate reference bias and facilitate analyses that were challenging with previous reference-based methods. In this work, we extend these methods into transcriptomics to analyze sequencing data using the pantranscriptome: a population-level transcriptomic reference. Our toolchain, which consists of additions to the VG toolkit and a standalone tool, RPVG, can construct spliced pangenome graphs, map RNA sequencing data to these graphs, and perform haplotype-aware expression quantification of transcripts in a pantranscriptome. We show that this workflow improves accuracy over state-of-the-art RNA sequencing mapping methods, and that it can efficiently quantify haplotype-specific transcript expression without needing to characterize the haplotypes of a sample beforehand.

DOI: 10.1038/s41592-022-01731-9

Source: https://www.nature.com/articles/s41592-022-01731-9

Nature Methods：《自然—方法学》，创刊于2004年。隶属于施普林格·自然出版集团，最新IF：47.99
官方网址：https://www.nature.com/nmeth/
投稿链接：https://mts-nmeth.nature.com/cgi-bin/main.plex