妊娠毒血症(toxemia)是一种相当复杂的疾病。由于罹患这种疾病的患者有可能引起癫痫症发作,所以又名子痫前症或前兆子痫(Preeclampsia)。该症主要病发于孕妇孕期7至9个月,早期阶段会出高血压及尿蛋白,及后出现肝肾功能受损, 并见溶血反应(容易有贫血),血小板数量过小(即是难以止血),肺水肿或全身性水肿,视力衰退等。据全球统计数字指,每100名孕妇当中约有2-4人有可能罹患该疾病,虽然数字显示患病机率较低,一旦感染,致命风险却较高,大家不可掉以轻心!

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医学界目前对妊娠毒血症的了解仍然相当有限,只知道是由胎盘血管形成异常所致,导致异常的原因一直以来归究于遗传因素。

近年来,德国柏林的MaxDelbrück分子医学中心的国际团队进行一项研究,比较了罹患妊娠毒血症孕妇的胎盘和健康孕妇的胎盘遗传物质组成,首次从患者胎盘样本中发现有密切关系的分子标志物,相信可通过检测标志物的水平来推断罹患疾病风险。参与这项研究的学术机构涉及多所学术团体,包括分子生物学家Zsuzsanna Izsvák博士、柏林赫利俄斯诊所实验和临床研究中心的Ralf Dechend博士以及英国巴斯大学进化生物学家Laurence Hurst博士等国际科研团队共同合作,研究成果已于科学杂志发表。

在实验过程中,研究团队分别检查了病理组和非病理组胎盘样本遗传物质的情况,发现两组样本有明显差异。尤其是病理组胎盘的基因似乎被''封印''或''关闭''(称为印记基因),导致一种转录因子活化,并替代调控各个失活基因组的职责,这种转录因子定名为DLX5。DLX5是属于DLX基因家族成员之一,位于人类染色体编码排行第7位。DLX5对骨质蛋白发育和骨骼创伤的蛋白愈合担当重要角色,并未想到在妊娠毒血症早期阶段DLX5处于高表达状态。研究员相信,可通过检测DLX5转录因子表达的强弱程度推断罹患妊娠毒血症的风险。

尽管这项研究证明了印记基因是导致妊娠毒血症的病发成因,然而科学家仍对印记基因形成的机制并不清楚，只知道在遗传物质转录过程中，染色体对偶组别被甲基化修饰后失去了应有功能，导致部分的基因没有活性，是属于遗传缺陷的一种变异。

参考文献：

[1] Science News. Preeclampsia triggered by an overdose of geneactivity. October 6, 2017.

[2] Pre-eclampsia-Wikipedia

本文作者：YauLam

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