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新的研究可以为早期病态家族性肥胖(morbid familial obesity)的治疗铺平道路,病态家族性肥胖影响到4%到6%的早期重度肥胖患者。
病态肥胖(morbid obesity)是由黑皮质素(melanocortin,一种调节食欲和能量消耗的激素)不起作用引起的。黑皮质素受体使其作用于大脑下丘脑细胞表面成为可能,而这种受体的缺失导致肥胖。
医学教授Bouvier说:“患有这种罕见疾病的人不会感到饱足感(饱足感是传递给我们大脑的停止饥饿的信息)。因此,患者吃得太多,远超所需,导致肥胖和2型糖尿病等疾病。”
Bouvier和他的研究小组修改小鼠基因组,以复制人类的疾病,研究了一种已知的与饱腹感有关的基因突变:黑皮质素4型受体(melanocortin type 4 receptor,MC4R)。在注射了一种被称为药理学伴侣(pharmacological chaperone)的治疗性分子后,研究人员发现肥胖小鼠的行为立即发生了改变。说明一种药理学伴侣可以恢复突变的MC4R基因的功能,并显著减少小鼠的食物摄入。
https://medicalxpress.com/news/2021-03-severe-obesity.html
Patricia René et al. Pharmacological chaperone action in humanized mouse models of MC4R-linked obesity, JCI Insight (2021). DOI: 10.1172/jci.insight.132778
Journal information: Journal of Clinical
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