下一代基因测序（Next-Generation Sequencing）技术成功应用于临床，帮助临床医生明确了一名患有严重联合免疫缺陷14岁男孩的细菌性脑膜脑炎病因。

《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）在6月4日报道了这一病例，它标志着诊断科学的一个重大进步。

在美国威斯康星州的美国家庭儿童医院，一名患有严重免疫缺陷的14岁的男孩，临床表现为发热、头痛、脑积水、持续癫痫。数周以来，患儿一直脑部水肿，尽管医生们进行了一系列的临床实验室检验，但均未能找到病因。

加州大学旧金山分校的研究人员通过对乔舒亚脑脊液中的DNA测序分析，在48小时内成功地找到了475个属于钩端螺旋体的DNA片段，明确了病因并及时给予相应治疗。目前该患儿已经康复回家。

"由于该患儿存在免疫缺陷并服用过免疫球蛋白G，传统的血清诊断方法是不适用的，这种情况下需要下一代基因测序才能协助诊断、明确病因。"研究者称。