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大龄父亲给孩子带来的风险

已有 3677 次阅读 2012-8-28 08:42 |个人分类:佳作欣赏|系统分类:观点评述| 风险, 孩子, 基因突变, 父亲的年龄

         做父亲也有最佳年龄
 
    2012年8月24日Nature杂志发表了一篇由deCODE Genetics(http://www.decode.com/)研究人员为主的最新研究文章:
,通过高通量基因组分析探索了人类基因组的自发突变率,发现一个新生儿基因组序列包含有60个突变,而突变率与父亲的年龄密切相关。
   
    同期Nature也以“Genetics- The rate of human mutation.pdf”为题,用平白的语言对这项研究成果进行了解析。来自deCODE Genetics和丹麦奥胡斯大学等的研究人员通过对父母与后代表型的直接比对,在孩子基因组中发现了新生突变(de novo mutations )。他们发现新生儿基因组中平均包含60个突变,而这种突变数字与受孕时父亲的年龄密切相关。这项研究进行了迄今为止最大规模高通量研究——通过对来自冰岛的78个父母后代组基因组测序分析,研究人员得出了平均每代60个突变的结论,这与之前的研究结论一致,但是,这些数据还显示,虽然一位20岁的父亲,平均只会传递25个突变给其后代,但一位40岁的父亲传递突变的数量就会增加到65个左右。表明父亲年龄每增加一岁,平均就会带给后代的突变就会增加2个。而母亲传递的新生突变则总在15个左右,与其年龄无关。

    之前的研究其实就表明过父亲年龄与后代疾病有关,比如澳大利亚昆士兰大学的研究人员就曾发现,年龄大的雄性小鼠会出现多个与发育失序有关的基因拷贝数突变,这解释了为什么年龄大父亲的子女,神经分裂症和自闭症的发生几率高,做父亲其实也有最佳年龄。

    这些发现并不难以理解,因为在哺乳动物中,男性生殖细胞(精子)是不断产生的,因此在这个过程中会出现更多的细胞分裂,比女性的生殖细胞(卵子)。但是这项研究对这些突变率差异的评估,是迄今为止最精确的,也是最明确的。
  
    人体内多达10%的点突变是恶性的,研究人员的这项发现表明新生儿平均带有6个新恶性突变,虽然大多数这些突变本身只有轻微的影响,但是总体说来,这些突变对健康会造成重大的影响。
  
    也许与这项研究最直接相关的是父亲年龄相关的几个单基因易感性,以及多因素疾病增长的数据,虽然在某些情况下,这种增长是由于来自生殖细胞中的选择压力,但毫无疑问,其主要原因是父亲年龄对后代基因组突变数目的影响,研究也证实,像是自闭症,精神分裂症,诵读困难,智力下降等,这种疾病似乎与父亲的年龄相关。这与更多基因表达在大脑中,而不是其他器官中的事实是一致的。


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