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植物基因组（plantgenomes）微信公众号 2019 年 1-6 月推文列表: 李雷廷 2019-7-8 09:58; PyPore: Nanopore 测序数据处理工具 . 2019-06-30. Nanopype: 模块化、可伸缩的 Nanopore 数据处理 pipeline . 2019-06-19. CN-Learn: 从外显子测序中精确检测拷贝数变异的机器学习方法 . 2019-06-13. CoCo: 考虑嵌套基因的 RNA-seq 定量软件 . 2019-06-11. novoCaller: 利用贝斯网络方法从家系和群体 ...; 3355 次阅读|没有评论

PyPore: Nanopore 测序数据处理工具: 李雷廷 2019-7-8 09:47; Oxford Nanopore 测序通量已经提高到了 10-20 Gb，每次可以产生数百万的 reads。这些产生的数据是以 FAST5 格式保存。FAST5 是 HDF5 格式的一个变种。但目前能直接处理这种数据格式并辅助下游分析的软件还比较少。2019 年 4 月 16 日，Bioinformatics 杂志发表了意大利的学者完成的题为“ PyPore: a python toolbox for n ...; 5925 次阅读|没有评论

Nanopype: 模块化、可伸缩的 Nanopore 数据处理 pipeline: 李雷廷 2019-6-20 09:36; 长读长的三代 Nanopore 测序技术使得研究者们可以解决很多之前短读长策略不能解决的问题。用户基础的快速扩大和通量的持续增加激发了很多专用软件的开发。但是，如何利用可重现及透明的（reproducible and transparent）流程高效处理 Nanopore 数据集，依然存在不足。为解决这一问题，德国学者开发了 Nanopore 数据处理 p ...; 3764 次阅读|没有评论

CoCo: 考虑嵌套基因的 RNA-seq 定量软件: 李雷廷 2019-6-11 20:40; 在 RNA-seq 数据分析的过程中，往往不能很好地处理嵌套基因和多拷贝基因的定量问题，要么定量出错，要么直接忽略，都极大地降低了 RNA-seq 定量的精确性和基因覆盖度。为解决这个问题，加拿大谢布鲁克大学的学者开发了 CoCo 软件，论文于 2019 年 5 月 29 日发表于 Bioinformatics 杂志。网址： https://doi.or ...; 3424 次阅读|没有评论

novoCaller: 利用贝斯网络方法从家系和群体测序数据中鉴定新发生的变异: 李雷廷 2019-6-7 12:53; 许多之前开发的变异鉴定方法主要用于鉴定高质量的变异位点，设计上试图降低假阳性，但也会提高假阴性，对于 trio-sequencing 数据不敏感。为解决这个问题，Brigham 妇女医学院和哈佛医学院等单位的学者设计了一个利用贝斯网络方法从家系和群体测序数据中鉴定变异的软件 novoCaller。论文于 2018 年 8 月 30 日发表于 Bioi ...; 2791 次阅读|没有评论

netmap(): 利用离散图模型构建多倍体遗传连锁图谱: 李雷廷 2019-6-6 21:17; 之前的推文介绍过构建多倍体遗传连锁图谱的软件 polymapR ，在 polymapR 的论文发表之后，Bioinformatics 杂志于 2018 年 9 月又发表了另外一篇构建多倍体遗传连锁图谱软件的论文，标题为 “ De novo construction of polyploid linkage maps using discrete graphical models ”。论文网址： ...; 2611 次阅读|没有评论

Plant Cell | 花分生组织中抑制 WUSCHEL 基因表达的分子机制: 李雷廷 2019-5-13 13:57; 2019 年 5 月 8 日，Plant Cell 杂志上报到了题为“Integration of transcriptional repression and Polycomb-mediated silencing of WUSCHEL in floral meristems” 的论文。通过对 WUSCHEL (WUS) 基因的定时抑制，拟南芥花分生组织在心皮原基出现后停止生长，这对于植物干细胞的维持是必要的。在花发 ...; 5134 次阅读|没有评论

ASTRAL-MP：通过随机化和并行化将 ASTRAL 扩展到非常大的数据集: 李雷廷 2019-3-31 23:15; 01 — 2019 年 3 月 23 日，Bioinformatics 杂志上在线发表了由加州大学圣地亚哥分校 Siavash Mirarab 实验室完成的 ASTRAL-MP 软件。这个软件的主要功能是通过大量基因树推断物种树（进化基因组学）。相比于之前版本的 ASTRAL 软件，ASTRAL-MP 可以通过并行运算的方式处理更大的数据集。 02 — ...; 7034 次阅读|没有评论

FLAS: 快速、高通量的 PacBio long read 自矫正算法: 李雷廷 2019-3-22 21:07; 01 — 2019 年 3 月 21 日，Bioinformatics 杂志上发表了北京交通大学、北京理工大学和美国加州大学河边分校的学者完成的关于 PacBio long read 的自矫正算法，命名为 FLAS，特点为速度较快、通量较高。 02 — 三代测序平台 PacBio 产生的 long read 因其非常大的 read 长度而大大帮助了测序项目。但 ...; 3722 次阅读|没有评论

PopLDdecay: 基于 VCF 文件的快速、高效计算连锁不平衡的工具: 李雷廷 2019-3-20 09:37; 01 — 2018 年 10 月 15 日，Bioinformatics 杂志上在线发表了 PopLDdecay 软件，用于分析连锁不平衡的衰减（Linkage disequilibrium (LD) decay）。PopLDdecay 可以直接读取 VCF 文件，相比于计算 LD 常用的 PLINK 软件，这一特点简化了格式转换的繁琐。 02 — 连锁不平衡的衰减（Linkage disequili ...; 20119 次阅读|没有评论

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