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2020 年11 月27 日，美国林务局太平洋西南研究站/加州大学戴维斯分校的Andrew Groover 团队在The Plant Cell 发表了题为A systems genetics approach to deciphering the effect of dosage variation on leaf morphology in Populus 的研究论文。本研究通过对杨树全基因组筛选，揭示了基因剂量变异对叶片形态表型的影响。
基因拷贝数变异在不同物种的植物基因组中经常发生，但这种基因剂量变异对形态性状的影响却知之甚少。
本研究利用一个具有基因组特征的全基因组插入和缺失的杨树群体，系统地分析了基因剂量变化对一系列叶片形态特征的影响。系统的遗传学方法被用于整合插入和缺失位置、叶形态表型、基因表达和转录网络数据，以提供基因剂量是如何影响叶片形态的概述。剂量敏感的基因组区域被确定为能够影响个体或多效性的形态特征。
本研究还鉴定了这些剂量QTL区域内的顺式表达QTL，其中的一个子集也调节反式表达QTL。整合基因共表达框架内的数据类型，从而鉴定出对剂量敏感、富集剂量表达QTL，以及与形态性状相关的共表达基因模块。这些模块的功能描述能够将剂量敏感的形态变化与特定的细胞过程以及可能的调控基因联系起来。
Overview of the diversity in leaf shape and leaf size within the indel mutant population.
综上，这些结果表明，基因剂量变异可以通过基因表达的复杂变化来影响形态变异，并表明频繁发生的基因剂量变异有可能同样影响自然界的数量性状。
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