科学出版社
我的基因就是我?
2019-5-22 11:23
阅读:2469

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“没有伦理,科学就没有灵魂;没有科学,人类就没有力量(without ethics,science have no soul;without science,human have no power)。


基因科技的进步,使我们实实在在感受到这种力量。技术进步让基因检测逐渐唾手可及,但我们似乎没有做好伦理和法规的准备应对基因检测时代的到来。基因频频在大众新闻中吸引眼球,并成为街头巷尾的热议词汇,这不过距离 2013 年国际人类基因组计划(HGP)完成仅十多年时间。


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在中国、美国和世界其他地方,基因检测的规模与精细程度正在蓬勃升级,为无数人的健康幸福提供帮助。然而,正在积累的海量复杂的基因组信息,可能蕴含多重意义与解释,引发伦理、心理、社会和医疗方面的一系列关键问题。我希望本书能唤起中国和其他地方的同行与民众一道思考和解决这些问题。


本书揭示了男女老少如何被诸多难题困扰,包括是否做基因检测,对谁透露结果,如何理解基因、命运与机遇在他们生活中的作用,如果有所选择,针对检测结果该采取何种治疗或行为干预措施,以及是否通过胚胎或产前筛查尝试避免把那些突变遗传给后代。这些人遭遇的困难,还常常包括如何理解遗传学及其涉及的概率问题,如何看待“为什么是我?”,是否告诉包括未成年人在内的子女,及家族成员、朋友和雇主。因此,医生和医院管理者、公共卫生部门、政府等其他各方也都面临如何教育患者和专业人员的问题。


基因组学和基因检测也在持续进步。本书成书之后短短几年,全基因组测序(WGS)和全外显子测序(WES)价格骤降,规模剧增。未来若干年,在中国、美国等地进行这些检测的居民毫无疑问将数以百万计。


基因检测规模和深度的增加将使本书所呈现的问题日益重要。全基因组测序/全外显子测序引发的问题的棘手之处在于反馈结果给患者——医疗专业人士可以提供什么类型的信息。这类新型检测将产生海量数据,可能代表某种疾病或特征的风险增加。例如,给有乳腺癌的女性做全基因组测序,可能也涉及了她是否有阿尔茨海默病或其他疾病的提示信息。这种所谓的二次发现或意外发现提出了有关医生、公共卫生系统、患者等如何看待和使用这些数据的问题。这些人也需要理解这些可能的基本特性,以决定他们是否想知道这些信息,如何解读和使用这些信息。然而这些基因组数据通常对一个人是否会发展出某些疾病给不出明确回答,而是仅仅告诉概率。例如,有些人患某种特定疾病的风险可能扩大到三倍,普通人群是10%,他达到30%。然而这个人仍然有70%的概率不得这种疾病。


本书通过深度采访,分析人们如何看待和回应这些问题。这些采访是我在美国完成的,但是现在我把目光投向中国和其他国家。在中国等地, 患者和医生如何看待这些问题?我猜测会有很多相似之处,当然也可能有差异,这对把握和解决问题很重要。


我希望本书能让中国的护士、医生、患者等认识问题的广度、深度、 复杂度,同时能够激起中国社会开展更多类似的研究。中国等地的患者可能在年龄、教育、城乡差别、收入、疾病类型等因素方面存在不同,值得考虑。对这些话题的探讨可以在本书业已展示的研究基础上继续开展,而这很重要。


我希望本书及其提出的问题能够在同行和其他人士之间引发讨论,因 为我们都对我们共同拥有的人类基因组好奇,也面临挑战。我们彼此共享 99.9%的基因,差别不足千分之一。这种细微差异,以及我们如何看待和解释这种差异非常重要,当然我们更广泛的相似性也是如此。


我深深感谢郭肇铮教授、康辉,以及李杏、熊茜、周伟莉、曾琪、张楠等华大基因和深圳国家基因库同事所做的工作,感谢他们在译校过程中展现出的周到、用心与远见。我很荣幸与他们并肩共事。我和别人对他们 万分感激。


最后,我还想感谢你,本书读者,开卷至此。我盼你能与我一同体悟书中这些人的观点的价值与见地,也愿你能继续这一话题。


Robert L. Klitzman 医学博士 

生命伦理学硕士项目主任 

纽约,哥伦比亚大学 

2018 年 9 月 20 日


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本文摘编自郭肇铮、康辉等译《我的基因就是我?直面基因检测时代命运及家族秘密》文前及正文,内容有删减。


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我的基因就是我?

直面基因检测时代命运及家族秘密


(美)罗伯特·克里兹曼 (Robert L. Klitzman) 著

郭肇铮 康辉 等 译

责任编辑:李 悦 付丽娜

ISBN 978-7-03-060425-5

北京:科学出版社 2019.03


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本书基于作者开展的遗传咨询和访谈接触到的60多个真实案例,从病人的视角出发,从整体上探讨“基因与家庭”“基因与心理:解因”“基因与医疗”“基因与大千世界”这4个领域的问题,透视个人如何理解基因风险,如何看待自我,如何就检测结果与家人沟通,如何对待医疗措施,如何在工作、朋友、邻里、同学关系中讨论看待基因检测等。首次为所有关心自己健康的人揭开基因检测的面纱,提供深入思考的机会。本书语言通俗,案例真实,贴近生活,分析全面,思考深入,对读者而言不失为迎接精准医学时代的一本颇有启发的参考读物。


(本期编辑:安 静)


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