小柯生命
牛津大学团队开发出基因分型的新方法
2021-6-8 16:17
阅读:2079

英国牛津大学Robert W. Davies团队近日开发出基因分型的新方法。相关论文于2021年6月4日在线发表于国际学术期刊《自然—遗传学》


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廉价的基因分型方法对现代基因组学至关重要。在最新这篇论文中,研究人员报道了QUILT,它使用低覆盖率的全基因组序列数据执行二倍体基因型填充。QUILT采用吉布斯采样将读数划分为母本和父本集,并使用大型参考面板促进快速单倍体填充。


研究人员证明了这种划分在许多兆碱基上是准确的,能够实现接近理论极限的高精度插补,并且优于现有方法。此外,QUILT可以使用多种技术进行准确估算,包括来自Oxford Nanopore Technologies的长读数,以及一种称为haplotagging的低成本条形码Illumina测序新形式,后者在低覆盖率下显示出更高的准确性。


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相对于DNA基因分型微阵列,QUILT以更低的成本提供更高的准确性,特别是对于传统上在现代基因组分析中应用不足的不同人群,并且在稀有SNP上的准确性几乎翻了一番。


最后,QUILT可以准确地推断(四位数)人类白细胞抗原类型,这是第一个从低覆盖率序列数据中提取的此类方法。


相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41588-021-00877-0



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