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大数据时代的临床遗传学策略

已有 3404 次阅读 2015-10-27 18:00 |个人分类:数据科学|系统分类:科研笔记

 

 

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2015下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用

2015(第二届)下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用将于12月3-4日在上海召开!

“试管婴儿之母”,中南大学卢光琇教授大数据时代的临床遗传学策略

随着新一代测序(NGS)的进步和成本的迅速降低,其在临床实践中的使用频率逐渐提高。虽然其具有优越性是传统的测序方式不可比拟的,然而,临床常规使用仍存在许多障碍和风险,包括在对测序结果的解读和过滤,遗传学家的分析以及临床医生把握病例特征与疾病的关系等环节。通过回顾目前NGS技术存在的问题和分析临床案例,分析高通量测序下的大数据对于临床遗传的影响和讨论遗传策略,如何利用NGS作出明智的决定。并进一步探讨植入前遗传学诊断在阻断遗传病传递中的重要意义,以及应用中应注意问题。

基因大数据解读专家,奇云诺德创始人罗奇斌博士:解读测序密码——基因大数据解读

高通量测序技术可以对数百万个DNA进行同时测序,使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全面的分析成为可能。随着人类基因组计划的完成和计算能力的快速发展,每个基因组的测序成本已从数百万美元降低至数百美元(并且还将继续降低),这将产生海量测序数据。医疗的真正大数据来源于基因检测。传统的医疗产生的数据通常才几十兆(M)字节,大型影像学检查已经达到几个GB,但这些影像信息更多是用于三维重构,而不是大数据分析。而在基因检测方面,一个人遗传密码可以用30亿个字符来描述,存储到文件里大小为3GB左右,利用主流的基因测序技术对遗传密码进行测定的话,所产生的原始数据超过90GB甚至几百GB,再加上蛋白质,加上影像系统好几个TB才能够做成一个人的数据。

解读测序密码是开启大健康领域的钥匙,高通量基因测序为快速迈入精准医疗时代提供了希望,但测序只是第一步,仅仅是得到了基因数据而已,还需要精准解读隐藏在基因大数据中的密码,才能真正揭示发病根源。华大基因现在一年才做几十万人,一年产生30多万PTB的数据,产生的数据和腾讯都是差不多的,如果是大人群更不得了,所以这是真正的大数据,每一个人的基因大数据。

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演讲嘉宾
卢光琇 院长 人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、中信湘雅生殖与遗传医院院长医学遗传学与生殖医学家、人类优生学家,中国生殖工程的创始人之一。先后主持或参与完成国内首例冷冻精液人工授精婴儿,国内第二例试管女婴、首例供胚胎移植试管男婴,世界首例畸形精子分离后的正常婴儿,国内首例超快速冷冻试管婴儿,被称为"试管婴儿之母"。
孙洪业 副总裁 药明康德技术平台运营副总裁和基因中心首席运营官

作为药明康德基因中心首席运营官,带领团队致力于通过提供基因测序解决方案推动个性化医疗的发展。:此前生在命技术公司十年里,他领导团队的物理学家,化学家,生物化学家,纳米技术,光学和软件工程师致力于新型测序新技术的研发包括单分子即时测序技术的开发。

邓杏飞 博士 中山大学达安基因股份有限公司首席科学家

先后任Agilent Technologies高级研究员,Verinata/Artemis Health Inc研发总监/副总裁, Life Tech / Ion Torrent研发副总监;现任中山大学达安基因股份有限公司NGS首席科学家,研究开发基于NGS技术的遗传病产前筛查/诊断产品。

陆思嘉 博士 江苏亿康基因科技有限公司首席技术总监

亿康基因的科研团队由谢晓亮院士领衔,王春香、黄岩谊、陆思嘉等知名科学家共同参与,极微量DNA基因组测序试剂盒、高通量基因组测序仪器及试剂的研发和产业化。

罗奇斌 博士 北京奇云诺德信息科技有限公司

基因黑客训练营的发起人,也是奇云诺德的创始人,慕尼黑工业大学生物信息学博士,曾从师华大基因及中科院基因研究所联合创始人于军教授,国内首批生物信息人才。

秦 楠 博士 浙江大学感染性疾病协同创新中心

国际人体微生物组协会(International Human Microbiome Consortium)秘书长,研究领域为微生物基因组学及宏基因组学,研究各种感染性疾病不同时期肠道微生态菌群动力学变化及于宿主的相互关系。

更多会议主题

行业探讨技术进展临床应用
美国基因测序市场发展启示单细胞mRNA测序技术疾病筛查(遗传病、罕见病、流行病)
中国基因测序行业政策破冰基因组数据分析平台无创产前检测NIPT
基因测序市场如何走向规范化海量基因数据挖掘肿瘤个性化用药
商业模式创新一千美元基因测序伴随诊断
已批准上市的基因诊断产品基因测序仪国产化进展健康管理(基因检测)
NIPT与保险公司合作如何降低基因测序成本微生物/病毒检测
国内基因检测服务领先基因测序服务技术壁垒、液体检验组织移植分型(寻找基因最匹配供体)
个人基因测序时代展望基因测序数据隐私保护与大规模基因组研究NGS与PGD(胚胎植入前遗传学筛查)
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费用3200RMB1800RMB3500RMB2000RMB会议资料、午餐、茶歇
2015下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用
参会&赞助
朱鹏举
E-mail:pengju.zhu@bioon.com
Tel:+86.21.64879183 - 603
Mob:1580 0927 712
大会咨询
徐 好
Email:hao.xu@bioon.com
Tel: +86.21.64879183 - 606
Mob :1822 1586 296

 



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