会议简介
第二届国际罕见病会议将于2014年11月7-9日在中国 • 深圳福田大中华喜来登酒店隆重举行，本会议将成为全球罕见病领域会议规模最大、演讲人员水平最高、最具国际影响力的年度盛会！
届时将有超过600名的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、样本联盟、政府决策者参加，50家以上的机构、40家以上的国内外大众及专业媒体参与。本次大会将围绕罕见病临床诊断及应用、跨领域研究及技术、罕见病治疗理论及方法等主题展开广泛而深刻的探讨。
此外，大会还设置了遗传咨询培训课程，培训结束后，学员可获得国家I类学分10分及会议主办方颁发的培训证明。会议内容涉及出生缺陷、神经障碍、代谢异常、免疫疾病、眼科疾病、生长发育异常、遗传疾病、药物遗传、遗传咨询以及药物学等罕见病各相关的领域。
会议重要演讲嘉宾  国内重要演讲嘉宾段 涛 同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师、博士生导师、院长
黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院研究员、博士生导师
宁 光 上海交通大学医学院附属瑞金医院教授、副院长
祁 鸣 浙江大学附属第一医院遗传与基因组医学科主任、教授、博士生导师
王 俊 华大基因CEO，深圳华大基因研究院院长
王 擎 华中科技大学生命科学与技术学院院长、华中科技大学人类基因组研究中心主任
王秋菊 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长、主任医师、教授、博士生导师
王伟业 上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康上海市和教育部重点实验室副主任、生物样本库主任
夏 昆 中南大学医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学生命科学学院院长、教授、博士生导师、享受国务院政
府特殊津贴专家、973首席科学家
杨焕明 中国科学院院士，基因组学家
杨正林 电子科技大学医学院院长，四川省医学科学院-四川省人民医院副院长
张 学 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院遗传学系主任
张 勇 国家基因库主任
张宏冰 中国医学科学院-北京协和医学院教授
张学军 安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室主任、教授、主任医师、博士生导师 国际重要演讲嘉宾Karen Aiach Lysogene公司创始人，CEO
Ségolène Aymé Orphanet （孤儿病联盟）创始人， IRDiRC荣誉主席（研究方向）
Michael Bamshad 西雅图儿童医院，华盛顿大学儿科教授
Matthew Bellgard 比较基因组学中心主任, 莫道尔大学教授
Marlene Haffner Haffner Associates, LLC公司创始人，CEO
Kym Boycott 东安大略儿童医院 神经遗传学家/研究者
Michael Brudno 教授&研究主席, 儿童医院, 多伦多大学
Han Brunner 欧洲人类基因组学学会主席， 奈梅亨大学医院主任，教授
Seng Cheng 健赞公司（Genzyme）, 副总裁
Radoje Drmanac CG联合创始人，首席科学家
Helen Firth 英国剑桥大学， Trust医院，临床遗传咨询师顾问
Christian Gilissen 奈梅亨大学医院，生物信息学专家
Jack Goldblatt 西澳大利亚遗传咨询服务及家族癌症项目，教授及主任医师
Stephen Groft 美国国家卫生研究所（NIH）罕见病研究办公室前主席
Marlene Haffner 哈夫纳有限责任公司(Haffner Associates, LLC)创始人兼CEO
Raúl Insa SOM 生物科技（SOM Biotech）CEO
Brian Kaspar 国家儿童研究中心，儿童癌症疾病研究中心教授及研究院
Petra Kaufmann 美国国家卫生研究所（NIH），临床创新应用部门负责人,
Alastair Kent 遗传联盟（Genetic Alliance）主管
Robert Kuhn 加利福尼亚圣克鲁兹大学基因组信息学院副院长
Paul Lasko IRDiRC主席；基因组学中心科学主席；加拿大国家卫生研究所所长
Yann Le Cam 欧洲罕见病联盟组织（EURORDIS） CEO
David K Lee 加拿大卫生部，立法及现代化规划办公室主管
Elizabeth McNeil 美国国家神经紊乱研究所（NINDS） 科学项目主管
Brett Monia Isis制药公司 高级副总裁
Heidi Rehm 个性化遗传医学联盟医疗中心主管，分子医学实验室教授
Albert Seymour Shire公司副总裁，研发部负责人
Sharon Terry 遗传联盟（Genetic Alliance） 主席&CEO 委员会
学术委员会:
主席: Prof Han Brunner
Prof Paul Lasko
Prof Elizabeth McNeil
Prof Rumen Stefanov
Prof Qing K Wang
Prof Xue Zhang
Dr Ning Li | 国际组织委员会:
主席: Prof Paul Lasko
Prof em Ségolène Aymé
Dr Lilian Lau
Dr Ning Li | 国内组织委员会:
主席: Prof Huanming Yang
Prof Jun Wang
Prof Qing K Wang
Prof Xue Zhang
Dr Wei Wang
Dr Yong Zhang
Dr Ning Li
Ms Rebecca Ding |
会议日程 | 11月6日 | | 13:00 – 18:00 | 大会注册 | | 18:00 – 20:00 | 欢迎酒会 |
| 11月7日 | | 09:00 – 10:35 | 主场会议1：开幕式 及罕见病发展状况回顾 | | 10:35 – 11:00 | 茶歇 | | 11:00 – 12:40 | 主场会议2： 2014罕见病研究状况概述 | | 12:40 – 14:00 | 午餐&海报展览 | | 14:00 – 15:30 | 分会场1：罕见病诊断（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场2：跨学科技术交流（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场3：罕见病治疗（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场4：罕见病教育与培训：基因与基因组医学原理I（具体请参考会议网站-会议日程） | | 15:30 – 16:00 | 茶歇 | | 16:00 – 17:30 | 分会场1：罕见病诊断（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场2：跨学科技术交流（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场3：罕见病治疗（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场4：罕见病教育与培训：基因与基因组医学原理II |
| 11月8日 | | 09:00 – 10:30 | 分会场1：罕见病诊断（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场2：跨学科技术交流（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场3：罕见病治疗（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场4：罕见病教育与培训：基因与基因组医学原理III | | 10:30 – 11:00 | 茶歇 | | 11:00 – 12:30 | 分会场1：罕见病诊断（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场2：跨学科技术交流（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场3：罕见病治疗（具体请参考会议网站-会议日程） | | | 分会场4：罕见病教育与培训：基因与基因组医学原理IV | | 12:30 – 14:00 | 午餐&海报展览 | | 14:00 – 15:30 | 主场会议 3：成功故事分享 | | 15:30 – 16:00 | 茶歇 | | 16:00 – 17:30 | NGO 论坛、海报演讲 | | 19:00 | 会议宴会 |
| 11月9日 | | 09:00 – 10:30 | 培训课程 1：国际视野 | | 10:30 – 11:00 | 茶歇 | | 11:00 – 12:30 | 培训课程 2：基因组学在罕见病领域的应用? | | 12:30 – 14:00 | 午餐 | | 14:00 – 15:30 | 培训课程3：新科技&大数据 | | 15:30 – 16:00 | 茶歇 | | 16:00 – 17:30 | 遗传基因检测、 遗传咨询、参观BGI |
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