该研究成果的创新点：

 

⑴ 开展了迄今世界最大规模的肥厚型心肌病患病率调查发现，中国该病的患病80/10万，全国患者约100万，为我国肥厚型心肌病的防治提供了第一手数据。

⑵ 通过基因筛查发现，国人肥厚型心肌病的主要致病基因为MYH7（41%）和MYBPC3（18%）占60%；发现了25个突变，其中 14个为世界上首次报道；突变谱与西方人不同，如肌球蛋白重链R403突变是美国人的热点恶性突变，在国人中没有发现一例。

⑶ 通过关联分析，发现了9个心肌肥厚的修饰基因，可能会成为治疗心肌肥厚的

新的靶点。

⑷ 首次发现mef2c是心脏特异基因CARK最关键的调控因子。

⑸ 项目组已独立完成PTSMA200例，居于国内外前列，约占全世界总例（4000

余例左右）的4%,也是世界上进行PTSMA例数较多的心脏中心之一。介入治疗成

功率超过80%，院内死亡率1.0%,低于国际上报道的平均水平（2-4%）。

⑹ 首先报道了HCM 药物激发试验的流程和结果。为国内首家，国外报道亦少见。

⑺ 在国内率先使用微泡造影剂在PTSMA术中进行超声心肌声学造影（MCE）。

⑻ 在国内首先采用磁共振，组织多普勒，同位素心肌灌注和代谢显像评价PTSMA效果。

⑼ 项目组DDD起搏治疗HCM到目前已经累计病例40余例，在国内属于较大系列。远期随访发现，LVOTPG下降明显，室间隔厚度减少，晕厥症状改善，心功能分级改善。

⑽ 在国内率先开展了心外科心肌切除术治疗HCM，目前完成约90例，完成数量和成功率均居全国之首。

 

 

 

编号：2010144

 

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