TCEAL1（转录延伸因子A-like 1）基因编码一种21kDa的核磷蛋白，与S-II类转录延伸因子有关。TCEAL1是TCEAL蛋白家族（TCEAL1-TCEAL9）的九个成员之一，这些蛋白的基因都映射到Xq22.1-Xq22.2区域。尽管编码基因很接近，但TCEAL1与大多数TCEAL/BEX蛋白质的整体序列一致性有限，这种有限的序列相似性支持TCEAL1可能不与其他TCEAL蛋白家族成员共享冗余功能。Xq22.2大小为约1.2Mb，包含19个已注释的基因，其中蛋白脂蛋白1（PLP1）与两种孟德尔神经系统疾病（Pelizaeus-Merzbacher病和痉挛截瘫2型）相关。已有研究描述了Xq22.2杂合缺失与早发性神经疾病（EONDT-肌张力减退，智力障碍，神经行为异常，面部特征畸形）相关，其中包含六个相邻基因（BEX3、RAB40A、TCEAL4、TCEAL3、TCEAL1和MORF4L2的最小重叠区域（SRO））。TCEAL1之前被认为是Xq22.2微缺失引起的神经系统综合征的可能因素，但没有明确的证据表明它与单基因疾病有关。https://blog.sciencenet.cn/blog-3479614-1368241.html

1. TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.

Hadia Hijazi,Linda M Reis,Davut Pehlivan,Jonathan A Bernstein,Michael Muriello,Erin Syverson,Devon Bonner,Mehrdad A Estiar,Ziv Gan-Or,Guy A Rouleau,Ekaterina Lyulcheva,Lynn Greenhalgh,Marine Tessarech,Estelle Colin,Agnès Guichet,Dominique Bonneau,R H van Jaarsveld,A M A Lachmeijer,Lyse Ruaud,Jonathan Levy,Anne-Claude Tabet,Rafal Ploski,Małgorzata Rydzanicz,Łukasz Kępczyński,Katarzyna Połatyńska,Yidan Li,Jawid M Fatih,Dana Marafi,Jill A Rosenfeld,Zeynep Coban-Akdemir,Weimin Bi,Richard A Gibbs,Grace M Hobson,Jill V Hunter,Claudia M B Carvalho,Jennifer E Posey,Elena V Semina,James R Lupski

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

esemina@mcw.edu

Am J Hum Genet (P 1537-6605 E 0002-9297) H指数：280 2022 年 109 卷 12 期 2270-2282 页

PMID：36368327 相似文献

http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=041e1373-d17a-4bf9-992b-e88f0f99e43e

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368327/

http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=3009f864-e05e-4ad1-8f72-976c03951a22

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